KEGG   DISEASE: ヒアリン線維腫症候群
エントリ  
H00614                                                             
名称    
ヒアリン線維腫症候群
概要    
Hyaline fibromatosis syndrome are autosomal recessive disease. Abnormal accumulation of an unidentified hyaline material in body tissues can lead to joint contractures, osteopenia, thickened skin with hyperpigmentation, gingival hypertrophy, and diarrhea.
カテゴリ  
筋骨格疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 15 筋骨格系・結合組織の疾患
  骨症または軟骨変性症
   FB86  骨成長に関連する疾患
    H00614  ヒアリン線維腫症候群
病因遺伝子 
CMG2 [HSA:118429] [KO:K20909]
リンク   
ICD-11: FB86.2
MeSH: D057770
OMIM: 228600
文献    
  著者
Lindvall LE, Kormeili T, Chen E, Ramirez MC, Grum-Tokars V, Glucksman MJ, Martignetti JA, Zaragoza MV, Dyson SW
  タイトル
Infantile systemic hyalinosis: Case report and review of the literature.
  雑誌
J Am Acad Dermatol 58:303-7 (2008)
DOI:10.1016/j.jaad.2007.06.008
文献    
  著者
Shieh JTC, Hoyme HE, Arbour LT
  タイトル
Hyalinosis, Inherited Systemic
  雑誌
GeneReviews (1993)
文献    
  著者
Tzellos TG, Batzios SP, Dionyssopoulos A, Karakiulakis G, Papakonstantinou E
  タイトル
Differential expression of matrix metalloproteinases and proteoglycans in Juvenile Hyaline Fibromatosis.
  雑誌
J Dermatol Sci 61:94-100 (2011)
DOI:10.1016/j.jdermsci.2010.12.002
LinkDB    

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