KEGG   DISEASE: ネザートン症候群
エントリ  
H00671                                                             
名称    
ネザートン症候群
概要    
Netherton syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis consisting of erythroderma, ichthyosis linearis circumflexa, and hair shaft abnormalities with a bamboo shoot appearance (trichorrhexis invaginata). Atopic diathesis is commonly associated with the condition.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H00671  ネザートン症候群
病因遺伝子 
SPINK5 [HSA:11005] [KO:K23420]
リンク   
ICD-11: LD27.2
MeSH: D056770
OMIM: 256500
文献    
  著者
Siegel DH, Howard R
  タイトル
Molecular advances in genetic skin diseases.
  雑誌
Curr Opin Pediatr 14:419-25 (2002)
DOI:10.1097/00008480-200208000-00011
文献    
  著者
Sun JD, Linden KG
  タイトル
Netherton syndrome: a case report and review of the literature.
  雑誌
Int J Dermatol 45:693-7 (2006)
DOI:10.1111/j.1365-4632.2005.02637.x
LinkDB    

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