KEGG   DISEASE: 先端大腿骨頭異形成
エントリ  
H00675                                                             
名称    
先端大腿骨頭異形成
概要    
Acrocapitofemoral dysplasia (ACFD) is an autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature with brachydactyly, a narrow thorax, and a relatively large head. Radiographically, cone-shaped epiphyses are present in the hands and hips.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00675  先端大腿骨頭異形成
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06501  HH シグナリング
   H00675  先端大腿骨頭異形成
パスウェイ 
hsa04340  Hedgehog signaling pathway
ネットワーク
nt06501 HH signaling
病因遺伝子 
IHH [HSA:3549] [KO:K11989]
リンク   
ICD-11: LD24.8Y
MeSH: C564334
OMIM: 607778
文献    
  著者
Hellemans J, Coucke PJ, Giedion A, De Paepe A, Kramer P, Beemer F, Mortier GR
  タイトル
Homozygous mutations in IHH cause acrocapitofemoral dysplasia, an autosomal recessive disorder with cone-shaped epiphyses in hands and hips.
  雑誌
Am J Hum Genet 72:1040-6 (2003)
DOI:10.1086/374318
文献    
  著者
Mortier GR, Kramer PP, Giedion A, Beemer FA
  タイトル
Acrocapitofemoral dysplasia: an autosomal recessive skeletal dysplasia with cone shaped epiphyses in the hands and hips.
  雑誌
J Med Genet 40:201-7 (2003)
DOI:10.1136/jmg.40.3.201
LinkDB    

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