KEGG   DISEASE: MOTA 症候群
エントリ  
H00686                                                             
名称    
MOTA 症候群
概要    
Manitoba oculotrichoanal (MOTA) syndrome is a rare condition characterized by aberrant anterior hairline, upper-eyelid colobomas, hypertelorism, cryptophthalmos, a bifid or notched nose, and anal anomalies. MOTA syndrome is inherited in an autosomal recessive manner.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H00686  MOTA 症候群
病因遺伝子 
FREM1 [HSA:158326] [KO:K23380]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
MeSH: C536022
OMIM: 248450
文献    
  著者
Li C, Marles SL, Greenberg CR, Chodirker BN, van de Kamp J, Slavotinek A, Chudley AE
  タイトル
Manitoba Oculotrichoanal (MOTA) syndrome: report of eight new cases.
  雑誌
Am J Med Genet A 143A:853-7 (2007)
DOI:10.1002/ajmg.a.31446
文献    
  著者
Slavotinek AM, Baranzini SE, Schanze D, Labelle-Dumais C, Short KM, Chao R, Yahyavi M, Bijlsma EK, Chu C, Musone S, Wheatley A, Kwok PY, Marles S, Fryns JP, Maga AM, Hassan MG, Gould DB, Madireddy L, Li C, Cox TC, Smyth I, Chudley AE, Zenker M
  タイトル
Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.
  雑誌
J Med Genet 48:375-82 (2011)
DOI:10.1136/jmg.2011.089631
文献    
  著者
Li C, Slavotinek A, Chudley AE
  タイトル
Manitoba Oculotrichoanal Syndrome
  雑誌
GeneReviews (1993)
LinkDB    

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