エントリ 名称 表皮剥離性掌蹠角化症
上位グループ 概要 Epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) is an autosomal dominant dermatosis that presents within the first year of life. Patients have diffuse thickening of the skin on the palms and soles with yellow discoloration and erythematous margins. Mutations are identified in KRT9. Mild form of EPPK is linked to KRT1.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06545 Cornified envelope formation
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Braun-Falco M
タイトル Hereditary palmoplantar keratodermas.
雑誌 文献 著者 Smith F
タイトル The molecular genetics of keratin disorders.
雑誌 文献 著者 Sehgal VN, Sardana K, Sharma S, Raut D
タイトル Hereditary palmoplantar (epidermolytic) keratoderma: illustration through a familial report.
雑誌 文献 著者 Reis A, Hennies HC, Langbein L, Digweed M, Mischke D, Drechsler M, Schrock E, Royer-Pokora B, Franke WW, Sperling K, et al.
タイトル Keratin 9 gene mutations in epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK).
雑誌 文献 著者 Hatsell SJ, Eady RA, Wennerstrand L, Dopping-Hepenstal P, Leigh IM, Munro C, Kelsell DP
タイトル Novel splice site mutation in keratin 1 underlies mild epidermolytic palmoplantar keratoderma in three kindreds.
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