KEGG   DISEASE: 網状色素性皮膚症
エントリ  
H00796                                                             
名称    
網状色素性皮膚症
概要    
Dermatopathia pigmentosa reticularis is a rare disorder of pigmentation characterized by a triad of reticulate hyperpigmentation, nonscarring alopecia, and onychodystrophy. Other symptoms observed in the disease are palmoplantar keratoderma and hypohidrosis.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H00796  網状色素性皮膚症
病因遺伝子 
KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604]
コメント  
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (H00708) is an allelic disorder .
リンク   
ICD-11: LD27.0Y
MeSH: C535374
OMIM: 125595
文献    
  著者
Brar BK, Mehta V, Kubba A
  タイトル
Dermatopathia pigmentosa reticularis.
  雑誌
Pediatr Dermatol 24:566-70 (2007)
DOI:10.1111/j.1525-1470.2007.00526.x
文献    
  著者
van Steensel MA, Lemmink HH
  タイトル
A missense mutation in KRT14 causing a dermatopathia pigmentosa reticularis/Naegeli-Franceschetti-Jadassohn phenotype.
  雑誌
J Eur Acad Dermatol Venereol 24:1116-7 (2010)
DOI:10.1111/j.1468-3083.2010.03598.x
LinkDB    

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