エントリ 名称 ダウリング‐デゴス病
概要 Dowling-Degos disease is a rare pigmented skin disorder caused by mutations in keratin 5 and protein O-fucosyltransferase 1. Small hyperpigmented macules appear in a clustered or reticulated pattern at flexural sites, such as the neck, axilla, and antecubital fossa. There may be comedo-like papules on the back and pitted scars on perioral or facial regions.
カテゴリ 皮膚疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa00514 Other types of O-glycan biosynthesis
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Batycka-Baran A, Baran W, Hryncewicz-Gwozdz A, Burgdorf W
タイトル Dowling-Degos disease: case report and review of the literature.
雑誌 文献 著者 Zimmermann CC, Sforza D, Macedo PM, Azulay-Abulafia L, Alves Mde F, Carneiro SC
タイトル Dowling-Degos disease: classic clinical and histopathological presentation.
雑誌 文献 著者 Horner ME, Parkinson KE, Kaye V, Lynch PJ
タイトル Dowling-Degos disease involving the vulva and back: case report and review of the literature.
雑誌 文献 著者 Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, Hanneken S, Pasternack SM, Bussow H, Van Den Bogaert K, Wenzel J, Braun-Falco M, Rutten A, Rogers MA, Ruzicka T, Nothen MM, Magin TM, Kruse R
タイトル Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease.
雑誌 文献 著者 Li M, Cheng R, Liang J, Yan H, Zhang H, Yang L, Li C, Jiao Q, Lu Z, He J, Ji J, Shen Z, Li C, Hao F, Yu H, Yao Z
タイトル Mutations in POFUT1, encoding protein O-fucosyltransferase 1, cause generalized Dowling-Degos disease.
雑誌 文献 著者 Basmanav FB, Oprisoreanu AM, Pasternack SM, Thiele H, Fritz G, Wenzel J, Grosser L, Wehner M, Wolf S, Fagerberg C, Bygum A, Altmuller J, Rutten A, Parmentier L, El Shabrawi-Caelen L, Hafner C, Nurnberg P, Kruse R, Schoch S, Hanneken S, Betz RC
タイトル Mutations in POGLUT1, encoding protein O-glucosyltransferase 1, cause autosomal-dominant Dowling-Degos disease.
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