KEGG   DISEASE: 若年性ポリポーシス症候群
エントリ  
H01023                                                             
名称    
若年性ポリポーシス症候群
概要    
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an autosomal dominant condition identified by the presence of multiple benign, non-cancerous polyps called juvenile polyps in the gastrointestinal tract. A germline mutation in the SMAD4 or BMPR1A gene is found in about 50%-60% of patients with JPS. These genes play a role in the BMP/TGF-beta signalling pathway.
カテゴリ  
新生物
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 腫瘍
  良性腫瘍, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系または関連組織を除く
   良性非間葉系腫瘍
    2E92  消化器の良性腫瘍
     H01023  若年性ポリポーシス症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06507  TGFB シグナリング
   H01023  若年性ポリポーシス症候群
パスウェイ 
hsa04350  TGF-beta signaling pathway
ネットワーク
nt06507 TGFB signaling
病因遺伝子 
SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501]
BMPR1A [HSA:657] [KO:K04673]
リンク   
ICD-11: 2E92.40
MeSH: C537702
OMIM: 174900
文献    
  著者
Brosens LA, Langeveld D, van Hattem WA, Giardiello FM, Offerhaus GJ
  タイトル
Juvenile polyposis syndrome.
  雑誌
World J Gastroenterol 17:4839-44 (2011)
DOI:10.3748/wjg.v17.i44.4839
LinkDB    

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