KEGG   DISEASE: 遺伝性混合ポリポーシス症候群
エントリ  
H01024                                                             
名称    
遺伝性混合ポリポーシス症候群
概要    
Hereditary mixed polyposis syndrome (HMPS) is a rare condition characterized by mixed hyperplastic, adenomatous and juvenile polyps and is associated with an increased risk of colorectal carcinoma. HMPS is linked to mutations in the BMPR1A gene.
カテゴリ  
消化器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 腫瘍
  良性腫瘍, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系または関連組織を除く
   良性非間葉系腫瘍
    2E92  消化器の良性腫瘍
     H01024  遺伝性混合ポリポーシス症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06507  TGFB シグナリング
   H01024  遺伝性混合ポリポーシス症候群
パスウェイ 
hsa04390  Hippo signaling pathway
hsa04060  Cytokine-cytokine receptor interaction
hsa04350  TGF-beta signaling pathway
ネットワーク
nt06507 TGFB signaling
病因遺伝子 
BMPR1A [HSA:657] [KO:K04673]
リンク   
ICD-11: 2E92.40
MeSH: C563365 C566451
OMIM: 610069
文献    
  著者
O'Riordan JM, O'Donoghue D, Green A, Keegan D, Hawkes LA, Payne SJ, Sheahan K, Winter DC
  タイトル
Hereditary mixed polyposis syndrome due to a BMPR1A mutation.
  雑誌
Colorectal Dis 12:570-3 (2010)
DOI:10.1111/j.1463-1318.2009.01931.x
文献    
  著者
Cao X, Eu KW, Kumarasinghe MP, Li HH, Loi C, Cheah PY
  タイトル
Mapping of hereditary mixed polyposis syndrome (HMPS) to chromosome 10q23 by genomewide high-density single nucleotide polymorphism (SNP) scan and identification of BMPR1A loss of function.
  雑誌
J Med Genet 43:e13 (2006)
DOI:10.1136/jmg.2005.034827
LinkDB    

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