KEGG   DISEASE: 無トランスフェリン血症
エントリ  
H01145                                                             
名称    
無トランスフェリン血症
概要    
Atransferrinemia is a rare autosomal recessive disorder characterized by iron overload and hypochromic anemia. A few cases of human atransferrinemia with mutations in the transferrin gene have been reported.
カテゴリ  
循環器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  貧血または他の赤血球系疾患
   栄養性または代謝性の貧血
    3A00  鉄欠乏性貧血
     H01145  無トランスフェリン血症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06525  フェロトーシス
   H01145  無トランスフェリン血症
パスウェイ 
hsa04978  Mineral absorption
hsa04216  Ferroptosis
ネットワーク
nt06525 Ferroptosis
病因遺伝子 
TF [HSA:7018] [KO:K14736]
リンク   
ICD-11: 3A00.Y
MeSH: C538259
OMIM: 209300
文献    
PMID:11110675
  著者
Beutler E, Gelbart T, Lee P, Trevino R, Fernandez MA, Fairbanks VF
  タイトル
Molecular characterization of a case of atransferrinemia.
  雑誌
Blood 96:4071-4 (2000)
文献    
PMID:18097132 (TF)
  著者
Aslan D, Crain K, Beutler E
  タイトル
A new case of human atransferrinemia with a previously undescribed mutation in the transferrin gene.
  雑誌
Acta Haematol 118:244-7 (2007)
DOI:10.1159/000112726
LinkDB    

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