KEGG   DISEASE: 常染色体優性遺伝性角膜炎
エントリ  
H01273                                                             
名称    
常染色体優性遺伝性角膜炎
概要    
Autosomal dominant keratitis (ADK) is a very rare ocular disorder characterised by corneal opacification and vascularization and by foveal hypoplasia. ADK is associated with mutations in the PAX6 gene, that is essential for ocular morphogenesis.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 09 視覚系の疾患
  前眼部の疾患
   角膜の疾患
    9A7Y  その他の明示された角膜の疾患
     H01273  常染色体優性遺伝性角膜炎
パスウェイ 
hsa04550  Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells
病因遺伝子 
PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031]
リンク   
ICD-11: 9A7Y
MeSH: C537022
OMIM: 148190
文献    
PMID:7668281
  著者
Mirzayans F, Pearce WG, MacDonald IM, Walter MA
  タイトル
Mutation of the PAX6 gene in patients with autosomal dominant keratitis.
  雑誌
Am J Hum Genet 57:539-48 (1995)
文献    
PMID:9482572
  著者
Prosser J, van Heyningen V
  タイトル
PAX6 mutations reviewed.
  雑誌
Hum Mutat 11:93-108 (1998)
DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<93::AID-HUMU1>3.0.CO;2-M
文献    
PMID:11309364
  著者
Singh S, Chao LY, Mishra R, Davies J, Saunders GF
  タイトル
Missense mutation at the C-terminus of PAX6 negatively modulates homeodomain function.
  雑誌
Hum Mol Genet 10:911-8 (2001)
DOI:10.1093/hmg/10.9.911
LinkDB    

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