KEGG   DISEASE: NARP症候群
エントリ  
H01363                                                             
名称    
NARP症候群
  上位グループ
ATP合成酵素欠損症 [DS:H01369]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]
概要    
Neuropathy ataxia and retinis pigmentosa (NARP syndrome) is a mitochondrial disorder characterized by retinal, central and peripheral neurodegeneration. Point mutations of the mitochondrial DNA ATPase 6 gene cause this disease.
カテゴリ  
先天性代謝異常症, ミトコンドリア病
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C73  ミトコンドリアミオパチー
     H01363  NARP症候群
パスウェイ 
hsa00190  Oxidative phosphorylation
病因遺伝子 
MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126]
リンク   
ICD-11: 8C73.1
MeSH: C537396
OMIM: 551500
文献    
PMID:20953793
  著者
Gelfand JM, Duncan JL, Racine CA, Gillum LA, Chin CT, Zhang Y, Zhang Q, Wong LJ, Roorda A, Green AJ
  タイトル
Heterogeneous patterns of tissue injury in NARP syndrome.
  雑誌
J Neurol 258:440-8 (2011)
DOI:10.1007/s00415-010-5775-1
LinkDB    

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