KEGG   DISEASE: ウェルナー症候群
エントリ  
H01733                                                             
名称    
ウェルナー症候群
  上位グループ
RecQヘリカーゼ欠損症 [DS:H00296]
概要    
Werner syndrome (WS) is a premature aging disorder with a complex phenotype, which includes many age-related disorders that develop from puberty, including greying and thinning of the hair, bilateral cataract formation, type II diabetes mellitus, osteoporosis and atherosclerosis. WS patients also experience an increased risk of rare non-epithelial cancers, especially sarcomas. Death usually occurs in the fourth decade from cardiovascular compromise or cancer. WS is caused by mutations of WRN gene, that play a major role in genome stability, particularly during DNA replication and telomere metabolism.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2B  主な特徴として早老性外観を伴う症候群
    H01733  ウェルナー症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 複製と修復
  nt06506  二本鎖切断修復
   H01733  ウェルナー症候群
指定難病 [jp08407.html]
 H01733
ネットワーク
nt06506 Double-strand break repair
病因遺伝子 
WRN [HSA:7486] [KO:K10900]
コメント  
Disorder of DNA repair system
リンク   
ICD-11: LD2B
MeSH: D014898
OMIM: 277700
文献    
  著者
Mohaghegh P, Hickson ID
  タイトル
Premature aging in RecQ helicase-deficient human syndromes.
  雑誌
Int J Biochem Cell Biol 34:1496-501 (2002)
DOI:10.1016/S1357-2725(02)00039-0
文献    
  著者
Multani AS, Chang S
  タイトル
WRN at telomeres: implications for aging and cancer.
  雑誌
J Cell Sci 120:713-21 (2007)
DOI:10.1242/jcs.03397
LinkDB    

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