KEGG DISEASE: ウルリッヒ病

KEGG

DISEASE: ウルリッヒ病

エントリ

H01778

名称

ウルリッヒ病;
ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー

上位グループ

6型コラーゲン関連筋疾患 [DS:H01341]
先天性筋ジストロフィー [DS:H00590]

概要

Ullrich disease or Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) is a severe congenital disorder characterized clinically by generalized muscle weakness, contractures of the proximal joints and hyperextensibility of the distal joints and begins from birth or early infancy. Mutations in the three collagen VI genes COL6A1, COL6A2 and COL6A3 cause Ullrich disease.

カテゴリ

神経系疾患; 筋骨格疾患

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C70  筋ジストロフィー
     H01778  ウルリッヒ病
指定難病 [jp08407.html]
H01778

パスウェイ

PI3K-Akt signaling pathway

Focal adhesion

ECM-receptor interaction

病因遺伝子

(UCMD1A) COL6A1 [HSA:1291] [KO:K06238]
(UCMD1B) COL6A2 [HSA:1292] [KO:K06238]
(UCMD1C) COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238]
(UCMD2) COL12A1 [HSA:1303] [KO:K08132]

コメント

See also H01341 Collagen VI myopathy.

リンク

ICD-11:

MeSH:

OMIM:

254090 620727 620728 616470

文献

著者

Nalini A, Gayathri N, Santosh V

タイトル

Ullrich congenital muscular dystrophy: report of nine cases from India.

雑誌

Neurol India 57:41-5 (2009)
DOI:10.4103/0028-3886.48820

文献

PMID:12840783 (UCMD1A)

著者

Pan TC, Zhang RZ, Sudano DG, Marie SK, Bonnemann CG, Chu ML

タイトル

New molecular mechanism for Ullrich congenital muscular dystrophy: a heterozygous in-frame deletion in the COL6A1 gene causes a severe phenotype.

雑誌

Am J Hum Genet 73:355-69 (2003)
DOI:10.1086/377107

文献

PMID:11381124 (UCMD1B)

著者

Camacho Vanegas O, Bertini E, Zhang RZ, Petrini S, Minosse C, Sabatelli P, Giusti B, Chu ML, Pepe G

タイトル

Ullrich scleroatonic muscular dystrophy is caused by recessive mutations in collagen type VI.

雑誌

Proc Natl Acad Sci U S A 98:7516-21 (2001)
DOI:10.1073/pnas.121027598

文献

PMID:11992252 (UCMD1C)

著者

Demir E, Sabatelli P, Allamand V, Ferreiro A, Moghadaszadeh B, Makrelouf M, Topaloglu H, Echenne B, Merlini L, Guicheney P

タイトル

Mutations in COL6A3 cause severe and mild phenotypes of Ullrich congenital muscular dystrophy.

雑誌

Am J Hum Genet 70:1446-58 (2002)
DOI:10.1086/340608

文献

PMID:24334604 (UCMD2)

著者

Zou Y, Zwolanek D, Izu Y, Gandhy S, Schreiber G, Brockmann K, Devoto M, Tian Z, Hu Y, Veit G, Meier M, Stetefeld J, Hicks D, Straub V, Voermans NC, Birk DE, Barton ER, Koch M, Bonnemann CG

タイトル

Recessive and dominant mutations in COL12A1 cause a novel EDS/myopathy overlap syndrome in humans and mice.

雑誌

Hum Mol Genet 23:2339-52 (2014)
DOI:10.1093/hmg/ddt627

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