KEGG   DISEASE: 糖原病 XIII 型
エントリ  
H01953                                                             
名称    
糖原病 XIII 型
  上位グループ
糖原病 [DS:H00069]
筋型糖原病 [DS:H01762]
概要    
Glycogen storage disease type XIII (GSD-XIII) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. GSD-XIII is caused by mutations in the ENO3 gene, which encodes the muscle beta-enolase. The typical presentations are exercise intolerance and myalgias.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C51  糖質代謝の先天性異常
     H01953  糖原病 XIII 型
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 糖質代謝
  nt06017  グリコーゲンの代謝
   H01953  糖原病 XIII 型
パスウェイ 
hsa00010  Glycolysis / Gluconeogenesis
ネットワーク
nt06017 Glycogen metabolism
病因遺伝子 
ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689]
リンク   
ICD-11: 5C51.3
MeSH: C567861
OMIM: 612932
文献    
  著者
Comi GP, Fortunato F, Lucchiari S, Bordoni A, Prelle A, Jann S, Keller A, Ciscato P, Galbiati S, Chiveri L, Torrente Y, Scarlato G, Bresolin N
  タイトル
Beta-enolase deficiency, a new metabolic myopathy of distal glycolysis.
  雑誌
Ann Neurol 50:202-7 (2001)
DOI:10.1002/ana.1095
LinkDB    

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