KEGG   DISEASE: メイ・ヘグリン異常
エントリ  
H02051                                                             
名称    
メイ・ヘグリン異常
  上位グループ
MYH9 異常症 [DS:H00233]
巨大血小板性血小板減少症 [DS:H01740]
概要    
The May-Hegglin anomaly (MHA) is a rare autosomal dominant disease characterized by neutrophils with abnormal cytoplasmic inclusions, large platelets, and variable thrombocytopenia. It has been suggested that mutations in MYH9 result in this disease.
カテゴリ  
循環器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 免疫系の疾患
  白血球系統の免疫系疾患
   4B0Y  その他の明示された白血球系統の免疫系疾患
    H02051  メイ・ヘグリン異常
パスウェイ 
hsa04270  Vascular smooth muscle contraction
hsa04810  Regulation of actin cytoskeleton
hsa04530  Tight junction
病因遺伝子 
MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352]
リンク   
ICD-11: 4B0Y
OMIM: 155100
文献    
PMID:10973259
  著者
Seri M, Cusano R, Gangarossa S, Caridi G, Bordo D, Lo Nigro C, Ghiggeri GM, Ravazzolo R, Savino M, Del Vecchio M, d'Apolito M, Iolascon A, Zelante LL, Savoia A, Balduini CL, Noris P, Magrini U, Belletti S, Heath KE, Babcock M, Glucksman MJ, Aliprandis E, Bizzaro N, Desnick RJ, Martignetti JA
  タイトル
Mutations in MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. The May-Heggllin/Fechtner Syndrome Consortium.
  雑誌
Nat Genet 26:103-5 (2000)
DOI:10.1038/79063
文献    
PMID:28722981
  著者
Untanu RV, Vajpayee N
  タイトル
May Hegglin Anomaly
  雑誌
StatPearls (2020)
LinkDB    

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