KEGG   DISEASE: 捻曲性骨異形成症
エントリ  
H02063                                                             
名称    
捻曲性骨異形成症
概要    
Diastrophic dysplasia (DTD) is an autosomal recessive skeletal dysplasia caused by SLC26A2 mutations. Clinical features include short stature, joint contractures, spinal deformities, and cleft palate. DTD is especially prevalent in Finland.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H02063  捻曲性骨異形成症
病因遺伝子 
SLC26A2 [HSA:1836] [KO:K14701]
リンク   
ICD-11: LD24.03
OMIM: 222600
文献    
PMID:10482955
  著者
Hastbacka J, Kerrebrock A, Mokkala K, Clines G, Lovett M, Kaitila I, de la Chapelle A, Lander ES
  タイトル
Identification of the Finnish founder mutation for diastrophic dysplasia (DTD).
  雑誌
Eur J Hum Genet 7:664-70 (1999)
DOI:10.1038/sj.ejhg.5200361
文献    
PMID:24598000
  著者
Makitie O, Geiberger S, Horemuzova E, Hagenas L, Mostrom E, Nordenskjold M, Grigelioniene G, Nordgren A
  タイトル
SLC26A2 disease spectrum in Sweden - high frequency of recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED).
  雑誌
Clin Genet 87:273-8 (2015)
DOI:10.1111/cge.12371
LinkDB    

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