KEGG   DISEASE: 常染色体優性遺伝性感覚性運動失調
エントリ  
H02101                                                             
名称    
常染色体優性遺伝性感覚性運動失調
概要    
Autosomal dominant sensory ataxia (ADSA) is a rare genetic condition that results in a progressive ataxia. ADSA is suggested to be caused by degeneration of the posterior columns of the spinal cord. The mutation in the RNF170 gene causes ADSA.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  運動障害
   8A03  失調性障害
    H02101  常染色体優性遺伝性感覚性運動失調
病因遺伝子 
(SNAX1) RNF170 [HSA:81790] [KO:K15707]
リンク   
ICD-11: 8A03.1Y
MeSH: C563818
OMIM: 608984
文献    
PMID:18347805
  著者
Moeller JJ, Macaulay RJ, Valdmanis PN, Weston LE, Rouleau GA, Dupre N
  タイトル
Autosomal dominant sensory ataxia: a neuroaxonal dystrophy.
  雑誌
Acta Neuropathol 116:331-6 (2008)
DOI:10.1007/s00401-008-0362-6
文献    
PMID:21115467
  著者
Valdmanis PN, Dupre N, Lachance M, Stochmanski SJ, Belzil VV, Dion PA, Thiffault I, Brais B, Weston L, Saint-Amant L, Samuels ME, Rouleau GA
  タイトル
A mutation in the RNF170 gene causes autosomal dominant sensory ataxia.
  雑誌
Brain 134:602-7 (2011)
DOI:10.1093/brain/awq329
LinkDB    

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