KEGG   DISEASE: リンパ浮腫・二重睫毛症候群
エントリ  
H02167                                                             
名称    
リンパ浮腫・二重睫毛症候群
概要    
Lymphedema-distichiasis syndrome (LD) is an autosomal dominant disorder, characterized by late childhood or pubertal onset lymphedema of the limbs and double row of eyelashes. LD has been reported to be caused by mutations in the forkhead transcription factor, FOXC2.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 11 循環器系の疾患
  リンパ管またはリンパ節の疾患
   BD93  リンパ浮腫
    H02167  リンパ浮腫・二重睫毛症候群
病因遺伝子 
FOXC2 [HSA:2303] [KO:K09396]
リンク   
ICD-11: BD93.0
MeSH: C537710
OMIM: 153400
文献    
  著者
Finegold DN, Kimak MA, Lawrence EC, Levinson KL, Cherniske EM, Pober BR, Dunlap JW, Ferrell RE
  タイトル
Truncating mutations in FOXC2 cause multiple lymphedema syndromes.
  雑誌
Hum Mol Genet 10:1185-9 (2001)
DOI:10.1093/hmg/10.11.1185
文献    
  著者
Vreeburg M, Heitink MV, Damstra RJ, Moog U, van Geel M, van Steensel MA
  タイトル
Lymphedema-distichiasis syndrome: a distinct type of primary lymphedema caused by mutations in the FOXC2 gene.
  雑誌
Int J Dermatol 47 Suppl 1:52-5 (2008)
DOI:10.1111/j.1365-4632.2008.03962.x
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system