KEGG DISEASE: 脊椎骨幹端異形成

DISEASE: 脊椎骨幹端異形成

エントリ

H02185

名称

脊椎骨幹端異形成

下位グループ

脊椎骨幹端異形成 Kozlowski 型 (SMDK)
脊椎骨幹端異形成 Algerian type型 (SMDALG)
脊椎骨幹端異形成 corner fracture 型 (SMDCF)
軸性脊椎骨幹端異形成 (SMDAX)
脊椎骨幹端異形成 Sedaghatian 型 [DS:H01825]
脊椎骨幹端異形成 Megarbane-Dagher-Melki 型 [DS:H01830]
錐体・杆体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成 [DS:H01821]
脊椎骨幹端異形成 Pagnamenta 型 (SMDP)

概要

The spondylometaphyseal dysplasias (SMD) are a group of short-stature disorders distinguished by abnormalities in the vertebrae and the metaphyses of the tubular bones. Aside from the most common SMD Kozlowski type (SMDK) and the second most common SMD corner fracture type (SMDCF), there are several rare subtypes and numerous unclassifiable cases of SMD.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H02185  脊椎骨幹端異形成
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
細胞プロセス
  nt06539  筋細胞の細胞骨格
   H02185  脊椎骨幹端異形成
内分泌系
  nt06325  ホルモンとサイトカインのシグナリング
   H02185  脊椎骨幹端異形成

パスウェイ

hsa04820 Cytoskeleton in muscle cells

ネットワーク

nt06325 Hormone/cytokine signaling
nt06539 Cytoskeleton in muscle cells

病因遺伝子

(SMDK) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
(SMDALG) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
(SMDCF) FN1 [HSA:2335] [KO:K05717]
(SMDAX) CFAP410 [HSA:755] [KO:K23456]
(SMDCD) PLCB3 [HSA:5331] [KO:K05858]
(SMDP) PRKG2 [HSA:5593] [KO:K19477]

リンク

ICD-11:

LD24.4

MeSH:

D010009

OMIM:

184252 184253 184255 602271 618961 619638

文献

PMID:19232556 (SMDK)

著者

Krakow D, Vriens J, Camacho N, Luong P, Deixler H, Funari TL, Bacino CA, Irons MB, Holm IA, Sadler L, Okenfuss EB, Janssens A, Voets T, Rimoin DL, Lachman RS, Nilius B, Cohn DH

タイトル

Mutations in the gene encoding the calcium-permeable ion channel TRPV4 produce spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type and metatropic dysplasia.

雑誌

Am J Hum Genet 84:307-15 (2009)
DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.021

文献

PMID:23653587 (SMDALG)

著者

Matsubayashi S, Ikema M, Ninomiya Y, Yamaguchi K, Ikegawa S, Nishimura G

タイトル

COL2A1 Mutation in Spondylometaphyseal Dysplasia Algerian Type.

雑誌

Mol Syndromol 4:148-51 (2013)
DOI:10.1159/000346644

文献

PMID:29100092 (SMDCF)

著者

Lee CS, Fu H, Baratang N, Rousseau J, Kumra H, Sutton VR, Niceta M, Ciolfi A, Yamamoto G, Bertola D, Marcelis CL, Lugtenberg D, Bartuli A, Kim C, Hoover-Fong J, Sobreira N, Pauli R, Bacino C, Krakow D, Parboosingh J, Yap P, Kariminejad A, McDonald MT, Aracena MI, Lausch E, Unger S, Superti-Furga A, Lu JT, Cohn DH, Tartaglia M, Lee BH, Reinhardt DP, Campeau PM

タイトル

Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures".

雑誌

Am J Hum Genet 101:815-823 (2017)
DOI:10.1016/j.ajhg.2017.09.019

文献

PMID:20503334 (SMDAX)

著者

Isidor B, Baron S, Khau van Kien P, Bertrand AM, David A, Le Merrer M

タイトル

Axial spondylometaphyseal dysplasia: Confirmation and further delineation of a new SMD with retinal dystrophy.

雑誌

Am J Med Genet A 152A:1550-4 (2010)
DOI:10.1002/ajmg.a.33397

文献

PMID:29122926 (SMDCD)

著者

Ben-Salem S, Robbins SM, Lm Sobreira N, Lyon A, Al-Shamsi AM, Islam BK, Akawi NA, John A, Thachillath P, Al Hamed S, Valle D, Ali BR, Al-Gazali L

タイトル

Defect in phosphoinositide signalling through a homozygous variant in PLCB3 causes a new form of spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy.

雑誌

J Med Genet 55:122-130 (2018)
DOI:10.1136/jmedgenet-2017-104827

文献

PMID:34782440 (SMDP)

著者

Pagnamenta AT, Diaz-Gonzalez F, Banos-Pinero B, Ferla MP, Toosi MB, Calder AD, Karimiani EG, Doosti M, Wainwright A, Wordsworth P, Bailey K, Ejeskar K, Lester T, Maroofian R, Heath KE, Tajsharghi H, Shears D, Taylor JC

タイトル

Variable skeletal phenotypes associated with biallelic variants in PRKG2.

雑誌

J Med Genet 59:947-950 (2022)
DOI:10.1136/jmedgenet-2021-108027

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