KEGG   DISEASE: 無セルロプラスミン血症
エントリ  
H02206                                                             
名称    
無セルロプラスミン血症;
セルロプラスミン欠損症
  上位グループ
脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 [DS:H00833]
概要    
Aceruloplasminemia (ACP) is an autosomal recessive disorder associated with severe iron deposition in visceral organ and brain tissues. The clinical symptoms are progressive dementia, extrapyramidal disorders, cerebellar ataxia, and diabetes mellitus. The symptoms appear when patients are between 30 and 50 years old. Patients have serum ceruloplasmin deficiencies and increased serum ferritin concentrations. The genetic defects in the ceruloplasmin gene has been identified in the patients.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  貧血または他の赤血球系疾患
   栄養性または代謝性の貧血
    3A00  鉄欠乏性貧血
     H02206  無セルロプラスミン血症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06525  フェロトーシス
   H02206  無セルロプラスミン血症
パスウェイ 
hsa04216  Ferroptosis
hsa00860  Porphyrin metabolism
ネットワーク
nt06525 Ferroptosis
病因遺伝子 
CP [HSA:1356] [KO:K13624]
リンク   
ICD-11: 3A00.Y
MeSH: C536004
OMIM: 604290
文献    
PMID:7708681
  著者
Harris ZL, Takahashi Y, Miyajima H, Serizawa M, MacGillivray RT, Gitlin JD
  タイトル
Aceruloplasminemia: molecular characterization of this disorder of iron metabolism.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 92:2539-43 (1995)
DOI:10.1073/pnas.92.7.2539
文献    
PMID:7755360 (CP)
  著者
Morita H, Ikeda S, Yamamoto K, Morita S, Yoshida K, Nomoto S, Kato M, Yanagisawa N
  タイトル
Hereditary ceruloplasmin deficiency with hemosiderosis: a clinicopathological study of a Japanese family.
  雑誌
Ann Neurol 37:646-56 (1995)
DOI:10.1002/ana.410370515
LinkDB    

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