KEGG DISEASE: エーラス・ダンロス症候群後側彎型

DISEASE: エーラス・ダンロス症候群後側彎型

エントリ

H02245

名称

エーラス・ダンロス症候群後側彎型

下位グループ

Nevo 症候群 [DS:H00980]
進行性後側彎・ミオパチー・難聴を伴うエーラス・ダンロス症候群

上位グループ

エーラス・ダンロス症候群 [DS:H00802]

概要

Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliosis type (EDSKSCL) is an autosomal recessive connective tissue disorder characterized by severe muscular hypotonia and kyphoscoliosis at birth, joint hypermobility, and skin fragility. It is caused by a deficiency of collagen lysyl hydroxylase due to mutations in PLOD1. Recently, it has been reported that mutations in FKBP14 cause an Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss (EDSKMH).

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD28  主な特徴として結合組織の異常を伴う症候群
    H02245  エーラス・ダンロス症候群後側彎型

病因遺伝子

(EDSKSCL1) PLOD1 [HSA:5351] [KO:K00473]
(EDSKSCL2) FKBP14 [HSA:55033] [KO:K09577]

リンク

ICD-11:

LD28.1Y

MeSH:

C536198

OMIM:

225400 614557

文献

PMID:15666309 (PLOD1)

著者

Giunta C, Randolph A, Al-Gazali LI, Brunner HG, Kraenzlin ME, Steinmann B

タイトル

Nevo syndrome is allelic to the kyphoscoliotic type of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA).

雑誌

Am J Med Genet A 133A:158-64 (2005)
DOI:10.1002/ajmg.a.30529

文献

PMID:22265013 (FKBP14)

著者

Baumann M, Giunta C, Krabichler B, Ruschendorf F, Zoppi N, Colombi M, Bittner RE, Quijano-Roy S, Muntoni F, Cirak S, Schreiber G, Zou Y, Hu Y, Romero NB, Carlier RY, Amberger A, Deutschmann A, Straub V, Rohrbach M, Steinmann B, Rostasy K, Karall D, Bonnemann CG, Zschocke J, Fauth C

タイトル

Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss.

雑誌

Am J Hum Genet 90:201-16 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.12.004

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