KEGG   DISEASE: 先天性第X因子欠乏症
エントリ  
H02257                                                             
名称    
先天性第X因子欠乏症
概要    
Congenital factor X deficiency (FXD) is one of the most severe forms of rare bleeding disorders transmitted in autosomal recessive manner. FXD is accompanied by a wide spectrum of clinical presentations, ranging from mild bleeding diathesis to severe life-threatening bleeding episodes such as umbilical cord bleeding and intracranial hemorrhage. A wide spectrum of factor X gene mutations was observed in patients with congenital FXD.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   凝固障害
    先天性または体質性出血病状
     3B14  出血傾向を伴うその他の遺伝性凝固因子欠乏症
      H02257  先天性第X因子欠乏症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06514  凝固カスケード
   H02257  先天性第X因子欠乏症
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
ネットワーク
nt06514 Coagulation cascade
病因遺伝子 
F10 [HSA:2159] [KO:K01314]
リンク   
ICD-11: 3B14.1
MeSH: D005171
OMIM: 227600
文献    
PMID:7233424
  著者
Mori K, Sakai H, Nakano N, Suzuki S, Sugai K, Hisa S, Goto Y
  タイトル
Congenital factor X deficiency in Japan.
  雑誌
Tohoku J Exp Med 133:1-19 (1981)
DOI:10.1620/tjem.133.1
文献    
  著者
Dorgalaleh A, Zaker F, Tabibian S, Alizadeh S, Dorgalele S, Hosseini S, Shamsizadeh M
  タイトル
Spectrum of factor X gene mutations in Iranian patients with congenital factor X deficiency.
  雑誌
Blood Coagul Fibrinolysis 27:324-7 (2016)
DOI:10.1097/MBC.0000000000000435
LinkDB    

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