KEGG   DISEASE: CLAPO 症候群
エントリ  
H02297                                                             
名称    
CLAPO 症候群
概要    
CLAPO syndrome is a rare vascular disorder characterized by capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation predominant on the face and neck, asymmetry, and partial/generalized overgrowth. CLAPO is caused by activating mutations in PIK3CA.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2C  過(剰)成長症候群
    H02297  CLAPO 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06530  PI3K シグナリング
   H02297  CLAPO 症候群
パスウェイ 
hsa04151  PI3K-Akt signaling pathway
ネットワーク
nt06530 PI3K signaling
病因遺伝子 
PIK3CA [HSA:5290] [KO:K00922]
リンク   
ICD-11: LD2C
MeSH: C567763
OMIM: 613089
文献    
  著者
Lopez-Gutierrez JC, Lapunzina P
  タイトル
Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of the face and neck, asymmetry and partial/generalized overgrowth (CLAPO): report of six cases of a new syndrome/association.
  雑誌
Am J Med Genet A 146A:2583-8 (2008)
DOI:10.1002/ajmg.a.32517
文献    
  著者
Rodriguez-Laguna L, Ibanez K, Gordo G, Garcia-Minaur S, Santos-Simarro F, Agra N, Vallespin E, Fernandez-Montano VE, Martin-Arenas R, Del Pozo A, Gonzalez-Pecellin H, Mena R, Rueda-Arenas I, Gomez MV, Villaverde C, Bustamante A, Ayuso C, Ruiz-Perez VL, Nevado J, Lapunzina P, Lopez-Gutierrez JC, Martinez-Glez V
  タイトル
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
  雑誌
Genet Med 20:882-889 (2018)
DOI:10.1038/gim.2017.200
LinkDB    

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