KEGG DISEASE: 先天性副腎機能不全（部分的又は完全な 46,XY 性転換を伴う)

DISEASE: 先天性副腎機能不全（部分的又は完全な 46,XY 性転換を伴う)

エントリ

H02314

名称

先天性副腎機能不全（部分的又は完全な 46,XY 性転換を伴う)

上位グループ

先天性副腎過形成症 [DS:H00216]
46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常) [DS:H00608]
男子性腺機能不全症 [DS:H02027]

概要

The cholesterol side-chain cleavage enzyme P450scc, encoded by CYP11A1, catalyzes the conversion of cholesterol to pregnenolone in the first step of steroid hormone biosynthesis. CYP11A1 deficiency is commonly associated with adrenal insufficiency, and in 46,XY individuals, with variable degrees of disorder of sex development.

カテゴリ

内分泌代謝疾患

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  内分泌疾患
   副腎または副腎ホルモン系の疾患
    5A74  副腎皮質機能不全
     H02314  先天性副腎機能不全（部分的又は完全な 46,XY 性転換を伴う)
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
脂質･糖脂質代謝
  nt06019  ステロイドホルモンの生合成
   H02314  先天性副腎機能不全（部分的又は完全な 46,XY 性転換を伴う)

パスウェイ

hsa00140

Steroid hormone biosynthesis

ネットワーク

nt06019 Steroid hormone biosynthesis

病因遺伝子

CYP11A1 [HSA:1583] [KO:K00498]

リンク

ICD-11:

5A74.Y

MeSH:

D000309

OMIM:

613743

文献

PMID:16705068

著者

al Kandari H, Katsumata N, Alexander S, Rasoul MA

タイトル

Homozygous mutation of P450 side-chain cleavage enzyme gene (CYP11A1) in 46, XY patient with adrenal insufficiency, complete sex reversal, and agenesis of corpus callosum.

雑誌

J Clin Endocrinol Metab 91:2821-6 (2006)
DOI:10.1210/jc.2005-2230

文献

PMID:19116240

著者

Rubtsov P, Karmanov M, Sverdlova P, Spirin P, Tiulpakov A

タイトル

A novel homozygous mutation in CYP11A1 gene is associated with late-onset adrenal insufficiency and hypospadias in a 46,XY patient.

雑誌

J Clin Endocrinol Metab 94:936-9 (2009)
DOI:10.1210/jc.2008-1118

文献

PMID:22968487

著者

Parajes S, Chan AO, But WM, Rose IT, Taylor AE, Dhir V, Arlt W, Krone N

タイトル

Delayed diagnosis of adrenal insufficiency in a patient with severe penoscrotal hypospadias due to two novel P450 side-change cleavage enzyme (CYP11A1) mutations (p.R360W; p.R405X).

雑誌

Eur J Endocrinol 167:881-5 (2012)
DOI:10.1530/EJE-12-0450

LinkDB

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