KEGG DISEASE: Keipert 症候群

DISEASE: Keipert 症候群

エントリ

H02326

名称

Keipert 症候群;
Nasodigitoacoustic 症候群

概要

Keipert syndrome is a rare, X-linked disorder characterized by craniofacial and digital abnormalities and variable learning difficulties and sensorineural deafness. It has been reported that pathogenic variants in GPC4 cause this disease.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2H  症候群性遺伝性難聴
    H02326  Keipert 症候群

パスウェイ

hsa04310

Wnt signaling pathway

病因遺伝子

GPC4 [HSA:2239] [KO:K08110]

リンク

ICD-11:

LD2H.Y

MeSH:

C538337

OMIM:

301026

文献

PMID:17726694

著者

Amor DJ, Dahl HH, Bahlo M, Bankier A

タイトル

Keipert syndrome (Nasodigitoacoustic syndrome) is X-linked and maps to Xq22.2-Xq28.

雑誌

Am J Med Genet A 143A:2236-41 (2007)
DOI:10.1002/ajmg.a.31917

文献

PMID:30982611

著者

Amor DJ, Stephenson SEM, Mustapha M, Mensah MA, Ockeloen CW, Lee WS, Tankard RM, Phelan DG, Shinawi M, de Brouwer APM, Pfundt R, Dowling C, Toler TL, Sutton VR, Agolini E, Rinelli M, Capolino R, Martinelli D, Zampino G, Dumic M, Reardon W, Shaw-Smith C, Leventer RJ, Delatycki MB, Kleefstra T, Mundlos S, Mortier G, Bahlo M, Allen NJ, Lockhart PJ

タイトル

Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.

雑誌

Am J Hum Genet 104:914-924 (2019)
DOI:10.1016/j.ajhg.2019.02.026

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