KEGG   DISEASE: Cowchock 症候群
エントリ  
H02344                                                             
名称    
Cowchock 症候群;
X-連鎖性シャルコー・マリー・トゥース病 4型
  上位グループ
シャルコー・マリー・トゥース病 [DS:H00264]
概要    
Cowchock syndrome (CMTX4) is a slowly progressive X-linked recessive disorder with axonal neuropathy, deafness, and cognitive impairment. This syndrome is associated with a mutation in AIFM1, the gene encoding apoptosis-inducing factor.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経根, 神経叢または末梢神経の疾患
   遺伝性ニューロパチー
    8C20  遺伝性運動及び感覚性ニューロパチー
     H02344  Cowchock 症候群
パスウェイ 
hsa04210  Apoptosis
hsa04217  Necroptosis
病因遺伝子 
AIFM1 [HSA:9131] [KO:K04727]
リンク   
ICD-11: 8C20.Y
MeSH: C536450
OMIM: 310490
文献    
PMID:8666389
  著者
Priest JM, Fischbeck KH, Nouri N, Keats BJ
  タイトル
A locus for axonal motor-sensory neuropathy with deafness and mental retardation maps to Xq24-q26.
  雑誌
Genomics 29:409-12 (1995)
DOI:10.1006/geno.1995.9987
文献    
PMID:23217327
  著者
Rinaldi C, Grunseich C, Sevrioukova IF, Schindler A, Horkayne-Szakaly I, Lamperti C, Landoure G, Kennerson ML, Burnett BG, Bonnemann C, Biesecker LG, Ghezzi D, Zeviani M, Fischbeck KH
  タイトル
Cowchock syndrome is associated with a mutation in apoptosis-inducing factor.
  雑誌
Am J Hum Genet 91:1095-102 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.008
LinkDB    

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