KEGG DISEASE: IMAGE-I 症候群

DISEASE: IMAGE-I 症候群

エントリ

H02369

名称

IMAGE-I 症候群

上位グループ

DNA修復障害に伴う免疫不全症 [DS:H00094]
獲得免疫の障害 [DS:H02526]
原発性免疫不全症 [DS:H01725]
IMAGE 症候群 [DS:H02319]

概要

IMAGE-I syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, genital anomalies, and immunodeficiency. It has been reported that mutations in POLE cause IMAGE-I. POLE encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H02369  IMAGE-I 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
複製と修復
  nt06509  DNA 複製
   H02369  IMAGE-I 症候群
  nt06504  塩基除去修復
   H02369  IMAGE-I 症候群

パスウェイ

hsa03030

DNA replication

hsa03410

Base excision repair

ネットワーク

nt06504 Base excision repair
nt06509 DNA replication

病因遺伝子

POLE [HSA:5426] [KO:K02324]

リンク

ICD-11:

LD2F.1Y

OMIM:

618336

文献

PMID:30503519

著者

Logan CV, Murray JE, Parry DA, Robertson A, Bellelli R, Tarnauskaite Z, Challis R, Cleal L, Borel V, Fluteau A, Santoyo-Lopez J, Aitman T, Barroso I, Basel D, Bicknell LS, Goel H, Hu H, Huff C, Hutchison M, Joyce C, Knox R, Lacroix AE, Langlois S, McCandless S, McCarrier J, Metcalfe KA, Morrissey R, Murphy N, Netchine I, O'Connell SM, Olney AH, Paria N, Rosenfeld JA, Sherlock M, Syverson E, White PC, Wise C, Yu Y, Zacharin M, Banerjee I, Reijns M, Bober MB, Semple RK, Boulton SJ, Rios JJ, Jackson AP

タイトル

DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.

雑誌

Am J Hum Genet 103:1038-1044 (2018)
DOI:10.1016/j.ajhg.2018.10.024

文献

PMID:16835919

著者

Tan TY, Jameson JL, Campbell PE, Ekert PG, Zacharin M, Savarirayan R

タイトル

Two sisters with IMAGe syndrome: cytomegalic adrenal histopathology, support for autosomal recessive inheritance and literature review.

雑誌

Am J Med Genet A 140:1778-84 (2006)
DOI:10.1002/ajmg.a.31365

LinkDB

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