KEGG   DISEASE: D-グリセリン酸尿症
エントリ  
H02380                                                             
名称    
D-グリセリン酸尿症
  上位グループ
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー [DS:H00265]
概要    
D-glyceric aciduria is a rare inborn error of serine and fructose metabolism. Most affected individuals have presented with neurological symptoms. It has been reported that mutations in GLYCTK gene encoding D-glycerate kinase cause this disease.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H02380  D-グリセリン酸尿症
パスウェイ 
hsa00030  Pentose phosphate pathway
hsa00260  Glycine, serine and threonine metabolism
hsa00630  Glyoxylate and dicarboxylate metabolism
hsa00561  Glycerolipid metabolism
病因遺伝子 
GLYCTK [HSA:132158] [KO:K11529]
リンク   
ICD-11: 5C50.7Y
MeSH: C535767
OMIM: 220120
文献    
PMID:2165585
  著者
Bonham JR, Stephenson TJ, Carpenter KH, Rattenbury JM, Cromby CH, Pollitt RJ, Hull D
  タイトル
D(+)-glyceric aciduria: etiology and clinical consequences.
  雑誌
Pediatr Res 28:38-41 (1990)
DOI:10.1203/00006450-199007000-00009
文献    
PMID:20949620
  著者
Sass JO, Fischer K, Wang R, Christensen E, Scholl-Burgi S, Chang R, Kapelari K, Walter M
  タイトル
D-glyceric aciduria is caused by genetic deficiency of D-glycerate kinase (GLYCTK).
  雑誌
Hum Mutat 31:1280-5 (2010)
DOI:10.1002/humu.21375
LinkDB    

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