KEGG   DISEASE: Luscan-Lumish 症候群
エントリ  
H02444                                                             
名称    
Luscan-Lumish 症候群
概要    
Luscan-Lumish syndrome is an overgrowth condition caused by mutations in SETD2. It is characterised by macrocephaly, intellectual disability, speech delay, and behavioral problems.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2C  過(剰)成長症候群
    H02444  Luscan-Lumish 症候群
病因遺伝子 
SETD2 [HSA:29072] [KO:K11423]
リンク   
ICD-11: LD2C
OMIM: 616831
文献    
PMID:26084711
  著者
Lumish HS, Wynn J, Devinsky O, Chung WK
  タイトル
Brief Report: SETD2 Mutation in a Child with Autism, Intellectual Disabilities and Epilepsy.
  雑誌
J Autism Dev Disord 45:3764-70 (2015)
DOI:10.1007/s10803-015-2484-8
文献    
PMID:24852293
  著者
Luscan A, Laurendeau I, Malan V, Francannet C, Odent S, Giuliano F, Lacombe D, Touraine R, Vidaud M, Pasmant E, Cormier-Daire V
  タイトル
Mutations in SETD2 cause a novel overgrowth condition.
  雑誌
J Med Genet 51:512-7 (2014)
DOI:10.1136/jmedgenet-2014-102402
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system