DISEASE: Luscan-Lumish 症候群
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エントリ
H02444
名称
Luscan-Lumish 症候群
概要
Luscan-Lumish syndrome is an overgrowth condition caused by mutations in SETD2. It is characterised by macrocephaly, intellectual disability, speech delay, and behavioral problems.
カテゴリ
先天奇形
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:
jp08403
]
20 発達異常
多発性の発達異常または症候群
LD2C 過(剰)成長症候群
H02444 Luscan-Lumish 症候群
BRITE hierarchy
病因遺伝子
SETD2 [HSA:
29072
] [KO:
K11423
]
リンク
ICD-11:
LD2C
ICD-10:
Q87.3
OMIM:
616831
文献
PMID:
26084711
著者
Lumish HS, Wynn J, Devinsky O, Chung WK
タイトル
Brief Report: SETD2 Mutation in a Child with Autism, Intellectual Disabilities and Epilepsy.
雑誌
J Autism Dev Disord 45:3764-70 (2015)
DOI:
10.1007/s10803-015-2484-8
文献
PMID:
24852293
著者
Luscan A, Laurendeau I, Malan V, Francannet C, Odent S, Giuliano F, Lacombe D, Touraine R, Vidaud M, Pasmant E, Cormier-Daire V
タイトル
Mutations in SETD2 cause a novel overgrowth condition.
雑誌
J Med Genet 51:512-7 (2014)
DOI:
10.1136/jmedgenet-2014-102402
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