KEGG DISEASE: 常染色体劣性遺伝性巨頭症/巨脳症症候群

DISEASE: 常染色体劣性遺伝性巨頭症/巨脳症症候群

エントリ

H02446

名称

常染色体劣性遺伝性巨頭症/巨脳症症候群

概要

Autosomal recessive macrocephaly/megalencephaly syndrome (MGCPH) is characterized by intellectual disability, macro crania, and megalencephaly. Mutations in TBC1D7 were reported in patients. TBC1D7 forms a complex with TSC1 and TSC2 that inhibits mTORC1 signaling and limits cell growth.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  主に1つの体系に影響する構造的発達異常
   神経系の構造的発達異常
    LA05  脳の構造的発達異常
     H02446  常染色体劣性遺伝性巨頭症/巨脳症症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
シグナル伝達
  nt06522  mTOR シグナリング
   H02446  常染色体劣性遺伝性巨頭症/巨脳症症候群

パスウェイ

hsa04150

mTOR signaling pathway

ネットワーク

nt06522 mTOR signaling

病因遺伝子

TBC1D7 [HSA:51256] [KO:K20396]

リンク

ICD-11:

LA05.1

MeSH:

D058627

OMIM:

248000

文献

PMID:24515783 (TBC1D7)

著者

Alfaiz AA, Micale L, Mandriani B, Augello B, Pellico MT, Chrast J, Xenarios I, Zelante L, Merla G, Reymond A

タイトル

TBC1D7 mutations are associated with intellectual disability, macrocrania, patellar dislocation, and celiac disease.

雑誌

Hum Mutat 35:447-51 (2014)
DOI:10.1002/humu.22529

文献

PMID:23687350 (TBC1D7)

著者

Capo-Chichi JM, Tcherkezian J, Hamdan FF, Decarie JC, Dobrzeniecka S, Patry L, Nadon MA, Mucha BE, Major P, Shevell M, Bencheikh BO, Joober R, Samuels ME, Rouleau GA, Roux PP, Michaud JL

タイトル

Disruption of TBC1D7, a subunit of the TSC1-TSC2 protein complex, in intellectual disability and megalencephaly.

雑誌

J Med Genet 50:740-4 (2013)
DOI:10.1136/jmedgenet-2013-101680

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