エントリ 名称 Rajab 間質性肺疾患および脳石灰化
概要 Rajab interstitial lung disease with brain calcification (RILDBC) is severe growth restriction with combined brain, liver and lung involvement. Mutations in genes encoding phenylalanyl-tRNA synthetases cause this disease.
カテゴリ 呼吸器系疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Rajab A, Aldinger KA, El-Shirbini HA, Dobyns WB, Ross ME
タイトル Recessive developmental delay, small stature, microcephaly and brain calcifications with locus on chromosome 2.
雑誌 文献 著者 Antonellis A, Oprescu SN, Griffin LB, Heider A, Amalfitano A, Innis JW
タイトル Compound heterozygosity for loss-of-function FARSB variants in a patient with classic features of recessive aminoacyl-tRNA synthetase-related disease.
雑誌 文献 著者 Krenke K, Szczaluba K, Bielecka T, Rydzanicz M, Lange J, Koppolu A, Ploski R
タイトル FARSA mutations mimic phenylalanyl-tRNA synthetase deficiency caused by FARSB defects.
雑誌 LinkDB All DBs
