KEGG   DISEASE: 尿生殖器および/または脳の奇形症候群
エントリ  
H02523                                                             
名称    
尿生殖器および/または脳の奇形症候群
概要    
Genitourinary and/or brain malformation syndrome (GUBS) is caused by mutations in PPP1R12A. The brain abnormalities are variable. PPP1R12A encodes a component of myosin phosphatase, a key enzyme instrumental in the regulation of cell morphology and motility.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2Y  その他の明示された多発性の発達異常または症候群
    H02523  尿生殖器および/または脳の奇形症候群
パスウェイ 
hsa04510  Focal adhesion
hsa04270  Vascular smooth muscle contraction
hsa04921  Oxytocin signaling pathway
病因遺伝子 
PPP1R12A [HSA:4659] [KO:K06270]
リンク   
ICD-11: LD2Y
OMIM: 618820
文献    
PMID:34499436
  著者
Alkhunaizi E, Chitayat D
  タイトル
PPP1R12A-Related Urogenital and/or Brain Malformation Syndrome
  雑誌
GeneReviews (1993)
文献    
PMID:31883643
  著者
Hughes JJ, Alkhunaizi E, Kruszka P, Pyle LC, Grange DK, Berger SI, Payne KK, Masser-Frye D, Hu T, Christie MR, Clegg NJ, Everson JL, Martinez AF, Walsh LE, Bedoukian E, Jones MC, Harris CJ, Riedhammer KM, Choukair D, Fechner PY, Rutter MM, Hufnagel SB, Roifman M, Kletter GB, Delot E, Vilain E, Lipinski RJ, Vezina CM, Muenke M, Chitayat D
  タイトル
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
  雑誌
Am J Hum Genet 106:121-128 (2020)
DOI:10.1016/j.ajhg.2019.12.004
LinkDB    

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