KEGG   DISEASE: 急性熱性好中球性皮膚症
エントリ  
H02590                                                             
名称    
急性熱性好中球性皮膚症
概要    
Acute febrile neutrophilic dermatosis (AFND), also referred to as pyrin-associated autoinflammatory disease (PAAND), is an autosomal dominant autoinflammatory disorder characterized by fever and arthritis. Pyrin encoded by MEFV gene is a protein involved as a suppressor of inflammasome and mutations in the MEFV gene have been linked to AFND.
カテゴリ  
免疫系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  炎症性皮膚症
   炎症性紅斑及びその他の反応性炎症性皮膚症
    好中球性皮膚症
     EB20  急性熱性好中球性皮膚症
      H02590  急性熱性好中球性皮膚症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06521  NLR シグナリング
   H02590  急性熱性好中球性皮膚症
パスウェイ 
hsa04621  NOD-like receptor signaling pathway
ネットワーク
nt06521 NLR signaling
病因遺伝子 
MEFV [HSA:4210] [KO:K12803]
リンク   
ICD-11: EB20
MeSH: D016463
OMIM: 608068
文献    
  著者
Otsuka M, Koga T, Sumiyoshi R, Koike Y, Furukawa K, Okamoto M, Endo Y, Tsuji S, Takatani A, Shimizu T, Igawa T, Kawashiri SY, Iwamoto N, Ichinose K, Tamai M, Nakamura H, Origuchi T, Daisuke N, Kawakami A
  タイトル
A case of neutrophilic dermatosis with MEFV gene variant and abnormal activation of peripheral blood monocytes: a case report.
  雑誌
Immunol Med 42:45-49 (2019)
DOI:10.1080/25785826.2019.1625507
文献    
  著者
Masumoto J, Zhou W, Morikawa S, Hosokawa S, Taguchi H, Yamamoto T, Kurata M, Kaneko N
  タイトル
Molecular biology of autoinflammatory diseases.
  雑誌
Inflamm Regen 41:33 (2021)
DOI:10.1186/s41232-021-00181-8
文献    
  著者
Nigrovic PA, Lee PY, Hoffman HM
  タイトル
Monogenic autoinflammatory disorders: Conceptual overview, phenotype, and clinical approach.
  雑誌
J Allergy Clin Immunol 146:925-937 (2020)
DOI:10.1016/j.jaci.2020.08.017
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system