KEGG   DISEASE: 進行性白質脳症
エントリ  
H02598                                                             
名称    
進行性白質脳症
  下位グループ
白質消失病 [DS:H00869]
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 [DS:H00875]
卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 [DS:H02200]
概要    
Progressive leukoencephalopathy is a group of inherited disorders of cerebral white matter, characterized by neurologic deterioration consisting of ataxia, spasticity, and cognitive decline. It includes Leukoencephalopathy with vanishing white matter [DS:H00869], Megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts [DS:H00875], and progressive leukoencephalopathy with ovarian failure [DS:H02200].
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  多発性硬化症またはその他の白質異常
   8A44  白質ジストロフィー
    H02598  進行性白質脳症
指定難病 [jp08407.html]
 H02598
リンク   
ICD-11: 8A44
文献    
PMID:17414998
  著者
Lyon G, Fattal-Valevski A, Kolodny EH
  タイトル
Leukodystrophies: clinical and genetic aspects.
  雑誌
Top Magn Reson Imaging 17:219-42 (2006)
DOI:10.1097/RMR.0b013e31804c99d4
文献    
PMID:20838246
  著者
Bugiani M, Boor I, Powers JM, Scheper GC, van der Knaap MS
  タイトル
Leukoencephalopathy with vanishing white matter: a review.
  雑誌
J Neuropathol Exp Neurol 69:987-96 (2010)
DOI:10.1097/NEN.0b013e3181f2eafa
文献    
PMID:24808023
  著者
Dallabona C, Diodato D, Kevelam SH, Haack TB, Wong LJ, Salomons GS, Baruffini E, Melchionda L, Mariotti C, Strom TM, Meitinger T, Prokisch H, Chapman K, Colley A, Rocha H, Ounap K, Schiffmann R, Salsano E, Savoiardo M, Hamilton EM, Abbink TE, Wolf NI, Ferrero I, Lamperti C, Zeviani M, Vanderver A, Ghezzi D, van der Knaap MS
  タイトル
Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations.
  雑誌
Neurology 82:2063-71 (2014)
DOI:10.1212/WNL.0000000000000497
LinkDB    

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