KEGG   DISEASE: 湾曲骨異形成症候群
エントリ  
H02629                                                             
名称    
湾曲骨異形成症候群
概要    
Bent bone dysplasia syndrome (BBDS) is a congenital skeletal disorder characterized by bowed long bones within the limbs. It is usually lethal perinatally.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H02629  湾曲骨異形成症候群
病因遺伝子 
(BBDS1) FGFR2 [HSA:2263] [KO:K05093]
(BBDS2) LAMA5 [HSA:3911] [KO:K06240]
リンク   
ICD-11: LD24.C
MeSH: D001848
OMIM: 614592 620076
文献    
PMID:26573129 (BBDS1)
  著者
Stichelbout M, Dieux-Coeslier A, Clouqueur E, Collet C, Petit F
  タイトル
A new case of bent bone dysplasia--FGFR2 type and review of the literature.
  雑誌
Am J Med Genet A 170:785-9 (2016)
DOI:10.1002/ajmg.a.37473
文献    
PMID:33242826 (BBDS2)
  著者
Barad M, Csukasi F, Bosakova M, Martin JH, Zhang W, Paige Taylor S, Lachman RS, Zieba J, Bamshad M, Nickerson D, Chong JX, Cohn DH, Krejci P, Krakow D, Duran I
  タイトル
Biallelic mutations in LAMA5 disrupts a skeletal noncanonical focal adhesion pathway and produces a distinct bent bone dysplasia.
  雑誌
EBioMedicine 62:103075 (2020)
DOI:10.1016/j.ebiom.2020.103075
LinkDB    

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