KEGG   DISEASE: Poirier-Bienvenu 神経発達症候群
エントリ  
H02635                                                             
名称    
Poirier-Bienvenu 神経発達症候群
概要    
Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome (POBINDS) is associated with epilepsy, intellectual disability, and developmental delay. It has been reported that mutations in CSNK2B cause this syndrome. CSNK2B encodes the beta subunit of casein kinase II (CK2), plays an important role in neuron morphology and synaptic transmission.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  LD90  関連する臨床的特徴として知的発達障害を伴う病状
   H02635  Poirier-Bienvenu 神経発達症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06523  ポリコーム複合体によるエピジェネティック制御
   H02635  Poirier-Bienvenu 神経発達症候群
ネットワーク
nt06523 Epigenetic regulation by Polycomb complexes
病因遺伝子 
CSNK2B [HSA:1460] [KO:K03115]
リンク   
ICD-11: LD90.Y
OMIM: 618732
文献    
  著者
Li J, Gao K, Cai S, Liu Y, Wang Y, Huang S, Zha J, Hu W, Yu S, Yang Z, Xie H, Yan H, Wang J, Wu Y, Jiang Y
  タイトル
Germline de novo variants in CSNK2B in Chinese patients with epilepsy.
  雑誌
Sci Rep 9:17909 (2019)
DOI:10.1038/s41598-019-53484-9
文献    
  著者
Poirier K, Hubert L, Viot G, Rio M, Billuart P, Besmond C, Bienvenu T
  タイトル
CSNK2B splice site mutations in patients cause intellectual disability with or without myoclonic epilepsy.
  雑誌
Hum Mutat 38:932-941 (2017)
DOI:10.1002/humu.23270
LinkDB    

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