KEGG DISEASE: 網膜ジストロフィーおよび微絨毛封入体病

DISEASE: 網膜ジストロフィーおよび微絨毛封入体病

エントリ

H02655

名称

網膜ジストロフィーおよび微絨毛封入体病

概要

Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease (RDMVID) is a novel syndrome characterized by early-onset severe retinal dystrophy and hereditary diarrhea. It has been reported that mutations in the syntaxin 3 gene (STX3) cause this syndrome. Syntaxin genes code for N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptor (SNARE) proteins that catalyze the fusion between vesicles and their target membranes.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD21  主な特徴として眼の異常を伴う症候群
    H02655  網膜ジストロフィーおよび微絨毛封入体病

パスウェイ

hsa04130 SNARE interactions in vesicular transport

hsa04721 Synaptic vesicle cycle

病因遺伝子

STX3 [HSA:6809] [KO:K08486]

リンク

ICD-11:

LD21.Y

MeSH:

D058499

OMIM:

619446

文献

PMID:33974130

著者

Janecke AR, Liu X, Adam R, Punuru S, Viestenz A, Strauss V, Laass M, Sanchez E, Adachi R, Schatz MP, Saboo US, Mittal N, Rohrschneider K, Escher J, Ganesh A, Al Zuhaibi S, Al Murshedi F, AlSaleem B, Alfadhel M, Al Sinani S, Alkuraya FS, Huber LA, Muller T, Heidelberger R, Janz R

タイトル

Pathogenic STX3 variants affecting the retinal and intestinal transcripts cause an early-onset severe retinal dystrophy in microvillus inclusion disease subjects.

雑誌

Hum Genet 140:1143-1156 (2021)
DOI:10.1007/s00439-021-02284-1

文献

PMID:29282386

著者

Alsaleem BMR, Ahmed ABM, Fageeh MA

タイトル

Microvillus Inclusion Disease Variant in an Infant with Intractable Diarrhea.

雑誌

Case Rep Gastroenterol 11:647-651 (2017)
DOI:10.1159/000479624

LinkDB

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