KEGG DISEASE: 硫化物キノンオキシドレダクターゼ欠損症

DISEASE: 硫化物キノンオキシドレダクターゼ欠損症

エントリ

H02662

名称

硫化物キノンオキシドレダクターゼ欠損症

概要

Sulfide quinone oxidoreductase deficiency (SQORD) is a neurological disorder like Leigh syndrome [DS:H01354]. It is characterized by coma with lactic acidosis, and lesions in the basal ganglia. It has been reported that mutations in SQOR cause this disease. SQOR catabolize hydrogen sulfide. SQOR dysfunction can result in hydrogen sulfide accumulation that inhibits mitochondrial complex IV.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   代謝物質の吸収または輸送の疾患
    5C63  ビタミンまたは非タンパク質補因子の吸収または輸送の疾患
     H02662  硫化物キノンオキシドレダクターゼ欠損症

病因遺伝子

SQOR [HSA:58472] [KO:K22470]

リンク

ICD-11:

5C63.Y

OMIM:

619221

文献

PMID:32160317

著者

Friederich MW, Elias AF, Kuster A, Laugwitz L, Larson AA, Landry AP, Ellwood-Digel L, Mirsky DM, Dimmock D, Haven J, Jiang H, MacLean KN, Styren K, Schoof J, Goujon L, Lefrancois T, Friederich M, Coughlin CR 2nd, Banerjee R, Haack TB, Van Hove JLK

タイトル

Pathogenic variants in SQOR encoding sulfide:quinone oxidoreductase are a potentially treatable cause of Leigh disease.

雑誌

J Inherit Metab Dis 43:1024-1036 (2020)
DOI:10.1002/jimd.12232

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