KEGG   DISEASE: 関節拘縮・骨軟骨腫およびB細胞リンパ腫
エントリ  
H02664                                                             
名称    
関節拘縮・骨軟骨腫およびB細胞リンパ腫
概要    
Joint contracture, osteochondromas, and B-cell lymphoma (JCOSL) is caused by complete deficiency of nuclear factor of activated T cells 1 (NFAT1). NFAT1 is encoded by NFATC2, and mediates calcium-calcineurin signals that drive cell activation, proliferation, and survival.
カテゴリ  
がん
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 腫瘍
  造血またはリンパ組織の腫瘍
   成熟B細胞腫瘍
    2A86  B細胞腫瘍, 混在した特徴
     H02664  関節拘縮・骨軟骨腫およびB細胞リンパ腫
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06535  エフェロサイトーシス
   H02664  関節拘縮・骨軟骨腫およびB細胞リンパ腫
ネットワーク
nt06535 Efferocytosis
病因遺伝子 
NFATC2 [HSA:4773] [KO:K17332]
リンク   
ICD-11: 2A86
OMIM: 620232
文献    
PMID:35789258
  著者
Sharma M, Fu MP, Lu HY, Sharma AA, Modi BP, Michalski C, Lin S, Dalmann J, Salman A, Del Bel KL, Waqas M, Terry J, Setiadi A, Lavoie PM, Wasserman WW, Mwenifumbo J, Kobor MS, Lee AF, Kuchenbauer F, Lehman A, Cheng S, Cooper A, Patel MS, Turvey SE
  タイトル
Human complete NFAT1 deficiency causes a triad of joint contractures, osteochondromas, and B-cell malignancy.
  雑誌
Blood 140:1858-1874 (2022)
DOI:10.1182/blood.2022015674
LinkDB    

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