KEGG   DISEASE: 痙性対麻痺を伴う（伴わない）早期発症ジストニア
エントリ  
H02706                                                             
名称    
痙性対麻痺を伴う（伴わない）早期発症ジストニア
概要    
Early-onset dystonia and/or spastic paraplegia (DYTSPG) is an autosomal dominant neurological disease caused by mutations in ATP5MC3. ATP5MC3 encodes the c subunit of mitochondrial complex V.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  運動障害
   8A02  筋緊張異常障害
    H02706  痙性対麻痺を伴う（伴わない）早期発症ジストニア
病因遺伝子 
ATP5MC3 [HSA:518] [KO:K02128]
リンク   
ICD-11: 8A02.0Y
OMIM: 619681
文献    
PMID:34636445
  著者
Neilson DE, Zech M, Hufnagel RB, Slone J, Wang X, Homan S, Gutzwiller LM, Leslie EJ, Leslie ND, Xiao J, Hedera P, LeDoux MS, Gebelein B, Wilbert F, Eckenweiler M, Winkelmann J, Gilbert DL, Huang T
  タイトル
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
  雑誌
Mov Disord 37:375-383 (2022)
DOI:10.1002/mds.28821
LinkDB    

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