KEGG   DISEASE: 毛髪の異常と先端角化症を伴う炎症性多形皮膚萎縮症
エントリ  
H02713                                                             
名称    
毛髪の異常と先端角化症を伴う炎症性多形皮膚萎縮症
概要    
Inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses (IPHAK) is a novel autosomal recessive dermatological condition caused by mutations in LTV1. LTV1 encodes one of the ribosome biogenesis factors that promote the assembly of the small ribosomal subunit.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H02713  毛髪の異常と先端角化症を伴う炎症性多形皮膚萎縮症
病因遺伝子 
LTV1 [HSA:84946] [KO:K14798]
リンク   
ICD-11: LD27.Y
OMIM: 620199
文献    
  著者
Han JH, Ryan G, Guy A, Liu L, Quinodoz M, Helbling I, Lai-Cheong JE, Barwell J, Folcher M, McGrath JA, Moss C, Rivolta C
  タイトル
Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder.
  雑誌
Hum Mol Genet 31:1970-1978 (2022)
DOI:10.1093/hmg/ddab368
LinkDB    

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