エントリ 名称 ホーキンシン尿症
概要 Hawkinsinuria is a rare autosomal dominant disorder of tyrosine metabolism characterized by persistent metabolic acidosis and failure to thrive. Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD) result in an altered HPD enzyme, causing hawkinsin and tyrosine accumulation.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Tomoeda K, Awata H, Matsuura T, Matsuda I, Ploechl E, Milovac T, Boneh A, Scott CR, Danks DM, Endo F
タイトル Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene are responsible for tyrosinemia type III and hawkinsinuria.
雑誌 文献 著者 Cruz-Camino H, Vazquez-Cantu DL, Zea-Rey AV, Lopez-Valdez J, Jimenez-Lozano J, Gomez-Gutierrez R, Cantu-Reyna C
タイトル Hawkinsinuria clinical practice guidelines: a Mexican case report and literature review.
雑誌 文献 著者 Thodi G, Schulpis KH, Dotsikas Y, Pavlides C, Molou E, Chatzidaki M, Triantafylli O, Loukas YL
タイトル Hawkinsinuria in two unrelated Greek newborns: identification of a novel variant, biochemical findings and treatment.
雑誌 LinkDB All DBs
