KEGG   DISEASE: ローランドてんかん運動誘発性ジストニアおよび書痙
エントリ  
H02939                                                             
名称    
ローランドてんかん運動誘発性ジストニアおよび書痙
概要    
Rolandic epilepsy with paroxysmal exercise-induced dystonia and writer's cramp (EPRPDC)  is an autosomal recessive neurologic disorder. It has been reported that mutations in TBC1D24 cause EPRPDC. It is suggested that TBC1D24 controls protein homeostasis at synapses, and disrupting the function of TBC1D24 results in severe synaptic defects and epileptic seizures.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  てんかんまたは発作
   8A61  主にてんかんとして発現する遺伝的または推定される遺伝的症候群
    H02939  ローランドてんかん運動誘発性ジストニアおよび書痙
病因遺伝子 
TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
リンク   
ICD-11: 8A61.2Y
MeSH: C535499
OMIM: 608105
文献    
PMID:10072049
  著者
Guerrini R, Bonanni P, Nardocci N, Parmeggiani L, Piccirilli M, De Fusco M, Aridon P, Ballabio A, Carrozzo R, Casari G
  タイトル
Autosomal recessive rolandic epilepsy with paroxysmal exercise-induced dystonia and writer's cramp: delineation of the syndrome and gene mapping to chromosome  16p12-11.2.
  雑誌
Ann Neurol 45:344-52 (1999)
DOI:10.1002/1531-8249(199903)45:3<344::aid-ana10>3.0.co;2-9
文献    
PMID:31257402
  著者
Luthy K, Mei D, Fischer B, De Fusco M, Swerts J, Paesmans J, Parrini E, Lubarr N, Meijer IA, Mackenzie KM, Lee WT, Cittaro D, Aridon P, Schoovaerts N, Versees W, Verstreken P, Casari G, Guerrini R
  タイトル
TBC1D24-TLDc-related epilepsy exercise-induced dystonia: rescue by antioxidants in a disease model.
  雑誌
Brain 142:2319-2335 (2019)
DOI:10.1093/brain/awz175
LinkDB    

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