KEGG   ORTHOLOGY: K17561
Entry
K17561                      KO                                     
Symbol
CCDC8
Name
coiled-coil domain-containing protein 8
Disease
H00509  3M syndrome
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09181 Protein families: metabolism
   01009 Protein phosphatases and associated proteins
    K17561  CCDC8; coiled-coil domain-containing protein 8
  09182 Protein families: genetic information processing
   03036 Chromosome and associated proteins
    K17561  CCDC8; coiled-coil domain-containing protein 8
Protein phosphatases and associated proteins [BR:ko01009]
 Protein serine/threonine phosphatases
  Phosphoprotein phosphatases (PPPs)
   Protein phosphatase-1
    PP1-interacting proteins (PIPs)
     K17561  CCDC8; coiled-coil domain-containing protein 8
Chromosome and associated proteins [BR:ko03036]
 Eukaryotic type
  Centrosome formation proteins
   3M complex
    K17561  CCDC8; coiled-coil domain-containing protein 8
Genes
HSA: 83987(CCDC8)
PTR: 746071(CCDC8)
PPS: 100978379(CCDC8)
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PON: 100443237(CCDC8)
NLE: 100584222 100601909(CCDC8)
HMH: 116483524(CCDC8)
MCC: 716303(CCDC8)
MCF: 102141007(CCDC8)
MTHB: 126943442
MNI: 105478579(CCDC8)
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CATY: 105595182(CCDC8)
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TGE: 112611996(CCDC8)
MLEU: 105531544(CCDC8)
RRO: 104673411(CCDC8)
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TFN: 117091440(CCDC8)
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CANG: 105526858(CCDC8)
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SBQ: 101028996(CCDC8)
CIMI: 108285380(CCDC8)
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OGA: 100940662(CCDC8)
MMU: 434130(Ccdc8)
MCAL: 110299212(Ccdc8)
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ETF: 101656203(CCDC8)
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Reference
PMID:21737058
  Authors
Hanson D, Murray PG, O'Sullivan J, Urquhart J, Daly S, Bhaskar SS, Biesecker LG, Skae M, Smith C, Cole T, Kirk J, Chandler K, Kingston H, Donnai D, Clayton PE, Black GC
  Title
Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth.
  Journal
Am J Hum Genet 89:148-53 (2011)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.05.028
  Sequence
[hsa:83987]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system