KEGG   ORTHOLOGY: K22765
Entry
K22765                      KO                                     
Symbol
TMEM237
Name
transmembrane protein 237
Disease
H00530  Joubert syndrome and related disorders
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K22765  TMEM237; transmembrane protein 237
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
 Primary cilia and associated proteins
  MKS complex
   K22765  TMEM237; transmembrane protein 237
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Reference
  Authors
Huang L, Szymanska K, Jensen VL, Janecke AR, Innes AM, Davis EE, Frosk P, Li C, Willer JR, Chodirker BN, Greenberg CR, McLeod DR, Bernier FP, Chudley AE, Muller T, Shboul M, Logan CV, Loucks CM, Beaulieu CL, Bowie RV, Bell SM, Adkins J, Zuniga FI, Ross KD, Wang J, Ban MR, Becker C, Nurnberg P, Douglas S, Craft CM, Akimenko MA, Hegele RA, Ober C, Utermann G, Bolz HJ, Bulman DE, Katsanis N, Blacque OE, Doherty D, Parboosingh JS, Leroux MR, Johnson CA, Boycott KM
  Title
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
  Journal
Am J Hum Genet 89:713-30 (2011)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.11.005
  Sequence
[hsa:65062]
LinkDB

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