KEGG ORTHOLOGY: K24253

ORTHOLOGY: K24253

Entry

K24253                      KO

Symbol

DNAAF6, PIH1D3

Name

dynein axonemal assembly factor 6

Disease

H00564

Primary ciliary dyskinesia

Brite

KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   03037 Cilium and associated proteins
    K24253  DNAAF6, PIH1D3; dynein axonemal assembly factor 6
   04812 Cytoskeleton proteins
    K24253  DNAAF6, PIH1D3; dynein axonemal assembly factor 6
Cilium and associated proteins [BR:ko03037]
Motile cilia and associated proteins
  Dynein assembly factors
   K24253  DNAAF6, PIH1D3; dynein axonemal assembly factor 6
Cytoskeleton proteins [BR:ko04812]
Eukaryotic cytoskeleton proteins
  Microtubules
   Tubulin-binding proteins
    Dyneins
     Dynein-related proteins
      K24253  DNAAF6, PIH1D3; dynein axonemal assembly factor 6

Genes

HSA:	139212(DNAAF6)

PTR:	465798(DNAAF6)

PPS:	100978592(DNAAF6)

GGO:	101124376(DNAAF6)

PON:	100453563(DNAAF6)

PPYG:

129024463(DNAAF6)

NLE:	100581137(PIH1D3)

HMH:	116811365(DNAAF6)

SSYN:

129476009(DNAAF6)

MCC:	701971(PIH1D3)

MCF:	102116887(DNAAF6)

MTHB:

126946683

MNI:	105490441(PIH1D3)

CSAB:

103232453(PIH1D3)

CATY:

105572396(PIH1D3)

PANU:

101016932(PIH1D3)

TGE:	112616080(PIH1D3)

MLEU:

105532307(PIH1D3)

RRO:	104672442(PIH1D3)

RBB:	108524287(PIH1D3)

TFN:	117077696(DNAAF6)

PTEH:

111532189(DNAAF6)

CANG:

105523750(PIH1D3)

CJC:	100406091(DNAAF6)

SBQ:	101053454(PIH1D3)

CIMI:

108316540(DNAAF6)

ANAN:

105716926(DNAAF6)

CSYR:

103275451(PIH1D3)

MMUR:

105863623(PIH1D3)

LCAT:

123628291(DNAAF6)

PCOQ:

105810993(PIH1D3)

OGA:	100941924(PIH1D3)

MMU:	331537(Dnaaf6) 74708(Dnaaf6rt)

MCAL:

110287381(Pih1d3) 110303399

MPAH:

110314101(Pih1d3) 110322659

RNO:	315915(Dnaaf6)

MCOC:

116088892(Pih1d3) 116089112

ANU:	117694872(Dnaaf6)

ASYL:

127675060(Dnaaf6) 127692032

MUN:	110565515(Dnaaf6)

CGE:	100760708(Dnaaf6)

MAUA:

101829092(Dnaaf6)

PROB:

127217918(Dnaaf6)

PLEU:

114710847(Dnaaf6)

MORG:

121436938 121437269

MFOT:

126489654

AAMP:

119805572(Dnaaf6)

NGI:	103750039(Pih1d3)

HGL:	101711485(Pih1d3)

CPOC:

100726104(Pih1d3)

CCAN:

109680641(Pih1d3)

DORD:

105992781(Pih1d3)

DSP:	122116384(Dnaaf6)

DMER:

138839428(Dnaaf6)

PLOP:

125343904(Dnaaf6)

NCAR:

124972223

MMMA:

107152490(Dnaaf6)

ITI:	101963319(Dnaaf6)

OCU:	103351896(DNAAF6)

OPI:	101527071(DNAAF6)

OCZ:	121169507(DNAAF6)

TUP:	102473084(PIH1D3)

GVR:	103599819(PIH1D3)

CFA:	492054(DNAAF6)

CLUD:

112649285(DNAAF6)

VVP:	112932076(PIH1D3)

VLG:	121482254(DNAAF6)

NPO:	129517526(DNAAF6)

AML:	100467956(DNAAF6)

UMR:	103668935(DNAAF6)

UAH:	113241193(DNAAF6)

UAR:	123797228(DNAAF6)

ELK:

111161320

LLV:

125092334

MPUF:

101694571(PIH1D3)

MNP:	132007834(DNAAF6)

MLK:	131821850(DNAAF6)

NVS:	122897094(DNAAF6)

ORO:	101367716(PIH1D3)

EJU:	114198332(PIH1D3)

ZCA:	113930237(DNAAF6)

MLX:	118011291(DNAAF6)

NSU:	110570226(DNAAF6)

LWW:	102727442(PIH1D3)

FCA:	101085532(DNAAF6)

PYU:	121025745(DNAAF6)

PCOO:

112870683(PIH1D3)

PBG:	122477215(DNAAF6)

PVIV:

125157568(DNAAF6)

LRUF:

124513790

LGF:	123594250(DNAAF6)

AJU:	106984858(DNAAF6)

PTG:	102956117(PIH1D3)

PPAD:

109258686(PIH1D3)

PUC:

125932236

HHV:	120232672(DNAAF6)

BTA:	509340(DNAAF6)

BOM:	102287346(DNAAF6)

BBUB:

102395703(DNAAF6)

BBIS:

105001464(PIH1D3)

CHX:	102178519(PIH1D3)

OAS:	101115763(DNAAF6)

BTAX:

128070149(DNAAF6)

CSUM:

138071114(DNAAF6)

ODA:	120881366(DNAAF6)

CCAD:

122435287(DNAAF6)

MREE:

136154260(DNAAF6)

OVR:	110128978(DNAAF6)

MBEZ:

129534883(DNAAF6)

SSC:	100516946(PIH1D3)

CFR:	102517396(DNAAF6)

CBAI:

105061979(PIH1D3)

CDK:	105095426(PIH1D3)

VPC:	102538113(PIH1D3)

BACU:

103014961

BMUS:

118888706(DNAAF6)

LVE:	103085706(PIH1D3)

OOR:	101275114(DNAAF6)

LALB:

132513928(DNAAF6)

GMF:	115841665(DNAAF6)

DDP:	132418529(DNAAF6)

DLE:	111165776(PIH1D3)

PCAD:

102977049(DNAAF6)

PSIU:

116748146(DNAAF6)

PPHC:

136143055(DNAAF6)

NASI:

112395076(PIH1D3)

ECB:	100060482(PIH1D3)

EPZ:	103542223(DNAAF6)

EAI:	106827461(DNAAF6)

MYB:	102262261(PIH1D3)

MYD:	102751539(PIH1D3)

MMYO:

118654444(DNAAF6)

MLF:	102425383(PIH1D3)

MDT:	132224844(DNAAF6)

PKL:	118731863(DNAAF6)

EFUS:

103299470(DNAAF6)

MNA:	107532141(PIH1D3)

DRO:	112296810(PIH1D3)

SHON:

119002074(DNAAF6)

AJM:	119065195(DNAAF6)

PDIC:

114505251(DNAAF6)

PHAS:

123805103(DNAAF6)

MMF:	118636549(DNAAF6)

PPAM:

129073223(DNAAF6)

HAI:	109393340(PIH1D3)

RFQ:	117027035(DNAAF6)

PALE:

102893508(PIH1D3)

PGIG:

120615751(DNAAF6)

PVP:	105306066(PIH1D3)

RAY:	107498609(DNAAF6)

MJV:	108383738(DNAAF6)

TOD:	119245987(DNAAF6)

SARA:

101540807(PIH1D3)

SFUM:

130034268(DNAAF6)

SETR:

125999544(DNAAF6)

LAV:	100672732(PIH1D3)

TMU:

101347010

ETF:	101649845(DNAAF6)

DNM:	101436862(PIH1D3)

MDO:	103094893(PIH1D3)

GAS:	123253733(DNAAF6)

SHR:	100917289(DNAAF6)

AFZ:	127542333 127551229

PCW:	110194721(PIH1D3)

TVP:	118833093(DNAAF6)

PBRV:

138171005(DNAAF6)

MLAO:

141498171(DNAAF6) 141511768

OAA:	100083442(DNAAF6)

TACU:

119929609(DNAAF6)

GGA:	422184(PIH1D3)

PCOC:

116229554(PIH1D3)

MGP:	104912113(PIH1D3)

CJO:	107312526(DNAAF6)

TPAI:

128076132(DNAAF6)

LMUT:

125699666(DNAAF6)

NMEL:

110403034(PIH1D3)

APLA:

101799769(DNAAF6)

ACYG:

106037629(DNAAF6)

CATA:

118245473(DNAAF6)

AFUL:

116494408(DNAAF6)

TGU:	100226177(DNAAF6)

LSR:	110472676(DNAAF6)

SCAN:

103824239(PIH1D3)

PMOA:

120506238(DNAAF6)

OTC:	121331857(DNAAF6)

PRUF:

121363170(DNAAF6)

ATRC:

139597376(DNAAF6)

GFR:	102036128(PIH1D3)

FAB:	101807441(PIH1D3)

OMA:	130253108(DNAAF6)

PHI:	102106277(PIH1D3)

PMAJ:

107203779(DNAAF6)

CCAE:

111929196(PIH1D3)

CCW:	104691633(DNAAF6)

CBRC:

103617852(PIH1D3)

ACOE:

138110240(DNAAF6)

ETL:	114066218(PIH1D3)

ZAB:	102074885(PIH1D3)

ZLE:	135447711(DNAAF6)

ACHL:

103799543(PIH1D3)

SVG:	106853679(PIH1D3)

MMEA:

130577352(DNAAF6)

HRT:	120762007(DNAAF6)

SATI:

136370399(DNAAF6)

CCIC:

134050242(DNAAF6)

FPG:	101917814(PIH1D3)

FCH:	102050403(PIH1D3)

NNT:	104405413(PIH1D3)

SHAB:

115612683(DNAAF6)

ACUN:

113480081(PIH1D3)

TALA:

104356496(DNAAF6)

ACHC:

115333615(DNAAF6)

HALD:

104315755(PIH1D3)

HLE:	104832554(PIH1D3)

AGEN:

126050303

HHAR:

128153944(DNAAF6)

GCL:

127019483

CSTI:

104563903(PIH1D3)

LDI:	104347396(PIH1D3)

MNB:	103779302(PIH1D3)

DPUB:

104306380(PIH1D3)

PPUS:

135184099(DNAAF6)

AVIT:

104273724(PIH1D3)

BRHI:

104488797(PIH1D3)

EGZ:	104135434(DNAAF6)

NNI:	104015370(PIH1D3)

PCRI:

104031431(PIH1D3)

PCAO:

104040512(PIH1D3)

PADL:

103923323(PIH1D3)

AFOR:

103895680(PIH1D3)

FGA:	104077726(PIH1D3)

CBOR:

142087711(DNAAF6)

CBOY:

140658402(DNAAF6)

MAME:

142415029(DNAAF6)

CLV:	102092566(PIH1D3)

CNIC:

135993593(DNAAF6)

MUI:	104535188(PIH1D3)

PGUU:

104460035(PIH1D3)

PLET:

104626794(PIH1D3)

EHS:	104504840(PIH1D3)

CMAC:

104474907(PIH1D3)

CUCA:

104069053(DNAAF6)

OHA:	104329565(PIH1D3)

ACAR:

104524935(PIH1D3)

CPEA:

104388245(PIH1D3)

CVF:	104290177(PIH1D3)

RTD:	128914839(DNAAF6)

CRID:

134520698(DNAAF6)

AAM:	106498559(PIH1D3)

AROW:

112974749(PIH1D3)

NPD:	112944520(PIH1D3)

TGT:	104569794(PIH1D3)

DNE:	112978919(PIH1D3)

SCAM:

104140925(PIH1D3)

ASN:	102381940(PIH1D3)

AMJ:	102573685(PIH1D3)

CPOO:

109313646(PIH1D3)

GGN:	109300520(PIH1D3)

PSS:	102454944(PIH1D3)

CIZ:	142020173(DNAAF6)

CMY:	102947536(DNAAF6)

CCAY:

125643197(DNAAF6)

DCC:	119861388(DNAAF6)

CPIC:

101936575(DNAAF6)

TST:	117883352(DNAAF6)

CABI:

116820026(DNAAF6)

MRV:	120372140(DNAAF6)

ACS:	100555235(pih1d3)

ASAO:

132763145(DNAAF6)

PVT:	110080143(PIH1D3)

SUND:

121936207(DNAAF6)

PBI:	103067815(PIH1D3)

PMUR:

107303196(PIH1D3)

CTIG:

120313248(DNAAF6)

TSR:	106553761(PIH1D3)

PGUT:

117679664(DNAAF6)

PCAE:

139322769(DNAAF6)

APRI:

131205128(DNAAF6)

PTEX:

113446798(PIH1D3)

NSS:	113423071(PIH1D3)

VKO:	123034912(DNAAF6)

PMUA:

114592391(PIH1D3)

PRAF:

128409301(DNAAF6)

ZVI:	118081388(DNAAF6)

HCG:	128335625(DNAAF6)

GJA:	107108505(PIH1D3)

STOW:

125442927(DNAAF6)

EMC:	129341392(DNAAF6)

XLA:	108698284(dnaaf6.L)

XTR:	100127880(pih1d3)

NPR:	108805011(PIH1D3)

RTEM:

120914509(DNAAF6)

ACAT:

141108740(DNAAF6) 141145947 141145973

PADS:

140343554(DNAAF6)

BBUF:

120977256(DNAAF6)

BGAR:

122946114(DNAAF6)

DTC:	141087517(DNAAF6)

PWL:	138265733(DNAAF6)

MUO:	115474297(PIH1D3)

GSH:	117361625(DNAAF6)

DRE:	432386(dnaaf6)

SRX:

107749159

SANH:

107660429 107692897

SGH:

107600106

CCAR:

109045694(dnaaf6)

CAUA:

113046338 113075864

CGIB:

127951529

PTET:

122325288(dnaaf6)

LROH:

127177344(dnaaf6)

GRF:	141343493(dnaaf6)

OMC:	131531533(dnaaf6)

PPRM:

120495490(dnaaf6)

RKG:	130092070(dnaaf6)

MAMB:

125250855(dnaaf6)

CIDE:

127523743

CERY:

137002389(dnaaf6)

MASI:

127440343

TROS:

130555065(dnaaf6)

TDW:	130418525(dnaaf6)

MANU:

129443031(dnaaf6)

PDAB:

135744114(dnaaf6)

IPU:	108280406(dnaaf6)

IFU:	128623999(dnaaf6)

PHYP:

113533172(pih1d3)

SMEO:

124402757(dnaaf6)

TVC:	132863802(dnaaf6)

CGAR:

128513333(dnaaf6)

NGRA:

132871194(dnaaf6)

TRN:	134302631(dnaaf6)

AMEX:

103034306(dnaaf6)

CMAO:

118797142(dnaaf6)

EEE:	113588960(pih1d3)

CHAR:

105903599(dnaaf6)

SPIL:

134058571(dnaaf6)

TRU:	101068785(pih1d3)

TFS:	130538670(dnaaf6)

TNG:	GSTEN00005457G001

LCO:	104936206(pih1d3)

NCC:	104948615(pih1d3)

TBEN:

117500313(dnaaf6)

PGEO:

117461818(dnaaf6)

GACU:

117538611(dnaaf6)

EMAC:

134865836(dnaaf6)

ELY:	117271654(dnaaf6)

EFO:	125902625(dnaaf6)

PLEP:

121937744 121951713(dnaaf6)

SLUC:

116040640(dnaaf6)

ECRA:

117953677(dnaaf6)

ESP:	116698606(dnaaf6)

PFLV:

114565643(pih1d3)

GAT:	120814239(dnaaf6)

PPUG:

119207565(dnaaf6)

AFB:	129089305(dnaaf6)

CLUM:

117746078(dnaaf6)

PSWI:

130190973(dnaaf6)

CANA:

137782211(dnaaf6)

CVE:	137890651(dnaaf6)

MSAM:

119901741(dnaaf6)

SCHU:

122887460(dnaaf6)

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Reference

PMID:28176794

Authors

Olcese C, Patel MP, Shoemark A, Kiviluoto S, Legendre M, Williams HJ, Vaughan CK, Hayward J, Goldenberg A, Emes RD, Munye MM, Dyer L, Cahill T, Bevillard J, Gehrig C, Guipponi M, Chantot S, Duquesnoy P, Thomas L, Jeanson L, Copin B, Tamalet A, Thauvin-Robinet C, Papon JF, Garin A, Pin I, Vera G, Aurora P, Fassad MR, Jenkins L, Boustred C, Cullup T, Dixon M, Onoufriadis A, Bush A, Chung EM, Antonarakis SE, Loebinger MR, Wilson R, Armengot M, Escudier E, Hogg C, Amselem S, Sun Z, Bartoloni L, Blouin JL, Mitchison HM

Title

X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3.

Journal

Nat Commun 8:14279 (2017)
DOI:10.1038/ncomms14279

Sequence

[hsa:139212]

LinkDB

DBGET integrated database retrieval system