ORTHOLOGY: K25688
Help
Entry
K25688 KO
Symbol
NDP
Name
norrin
Disease
H00589
Familial exudative vitreoretinopathy
H02045
Norrie disease
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:
ko00001
]
09190 Not Included in Pathway or Brite
09193 Unclassified: signaling and cellular processes
99995 Signaling proteins
K25688 NDP; norrin
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UniProt
Reference
PMID:
1303235
Authors
Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, Cremers FP, Ropers HH, Doerner C, Monaco A, Bergen AA, Lebo R, Warburg M, et al.
Title
Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning.
Journal
Nat Genet 1:199-203 (1992)
DOI:
10.1038/ng0692-199
Sequence
[hsa:
4693
]
Reference
PMID:
24186977
Authors
Ke J, Harikumar KG, Erice C, Chen C, Gu X, Wang L, Parker N, Cheng Z, Xu W, Williams BO, Melcher K, Miller LJ, Xu HE
Title
Structure and function of Norrin in assembly and activation of a Frizzled 4-Lrp5/6 complex.
Journal
Genes Dev 27:2305-19 (2013)
DOI:
10.1101/gad.228544.113
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