KEGG   ORTHOLOGY: K28359
Entry
K28359                      KO                                     
Symbol
TMEM53
Name
transmembrane protein 53
Pathway
map04350  TGF-beta signaling pathway
Disease
H02558  Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09130 Environmental Information Processing
  09132 Signal transduction
   04350 TGF-beta signaling pathway
    K28359  TMEM53; transmembrane protein 53
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Reference
  Authors
Guo L, Iida A, Bhavani GS, Gowrishankar K, Wang Z, Xue JY, Wang J, Miyake N, Matsumoto N, Hasegawa T, Iizuka Y, Matsuda M, Nakashima T, Takechi M, Iseki S, Yambe S, Nishimura G, Koseki H, Shukunami C, Girisha KM, Ikegawa S
  Title
Deficiency of TMEM53 causes a previously unknown sclerosing bone disorder by dysregulation of BMP-SMAD signaling.
  Journal
Nat Commun 12:2046 (2021)
DOI:10.1038/s41467-021-22340-8
  Sequence
[hsa:79639]
LinkDB

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