エントリ 名称 シアリドーシス;
上位グループ 概要 Sialidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficient activity of sialidase (neuraminidase). The enzymatic defect results in the accumulation of sialidated glycopeptides and oligosaccharides in many organs. The disease is classified into two types: type 1 for the mild form with late-onset and type 2 for the severe form with infantile onset.
カテゴリ 先天性代謝異常症, ライソゾーム病
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Heese BA
タイトル Current strategies in the management of lysosomal storage diseases.
雑誌 文献 著者 Seyrantepe V, Poupetova H, Froissart R, Zabot MT, Maire I, Pshezhetsky AV
タイトル Molecular pathology of NEU1 gene in sialidosis.
雑誌 文献 著者 Bonten E, van der Spoel A, Fornerod M, Grosveld G, d'Azzo A
タイトル Characterization of human lysosomal neuraminidase defines the molecular basis of the metabolic storage disorder sialidosis.
雑誌 文献 著者 Chen CM, Lai SC, Chen IC, Hsu KC, Lyu RK, Ro LS, Chang HS
タイトル First report of two Taiwanese siblings with sialidosis type I: a 10-year follow-up study.
雑誌 文献 著者 Caciotti A, Di Rocco M, Filocamo M, Grossi S, Traverso F, d'Azzo A, Cavicchi C, Messeri A, Guerrini R, Zammarchi E, Donati MA, Morrone A
タイトル Type II sialidosis: review of the clinical spectrum and identification of a new splicing defect with chitotriosidase assessment in two patients.
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